AtlasGen
FAM161A
FAM161 centrosomal protein A
- HGNC 25808↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000170264↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 84140↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2p15
- Współrzędne
- Chromosom 2: 61 824 848–61 854 060 (GRCh38)
- Eksony
- 7 eksonów na odcinku 29,2 kb
- Białko
- 716 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ13305
- Poprzednie symbole
- RP28
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000404929.6NM_001201543.2
- Typ locus
- Kodujące białko
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
AtlasTa strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/fam161a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj FAM161A oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Retinitis pigmentosa
Jeden z 77 powiązanych z nim genów
Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.
- 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
Budowa genu FAM161A
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,8 kb z 29,2 kb genu; 2151 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie FAM161A
2Łatwy
Stopień trudności sekwencjonowania genu FAM161A krótkimi odczytami w skali 0–100
0 · Łatwy100 · Trudny
Niemal wszystkie eksony genu FAM161A znajdują się w miejscach, gdzie krótkie odczyty są mapowane poprawnie.
Co dokłada się do wyniku: udział eksonów genu FAM161A w każdym rodzaju trudnego regionu
- MapowalnośćFragmenty, w których odczytów o długości 100 lub 250 pz nie da się umieścić jednoznacznie, więc wywołanie wariantu może tam brakować lub być błędne. Waga 35%.1,9%
- HomologiaDuplikacje segmentalne: kopie w innych częściach genomu, takie jak paralogi i pseudogeny, o identyczności 90% lub większej. Waga 30%.0%
- PowtórzeniaPowtórzenia tandemowe i serie jednej zasady, na których odczyty się ślizgają i których mogą nie obejmować w całości. Waga 15%.2,9%
- Zawartość GCOkna z mniej niż 25% lub więcej niż 65% zawartości G i C, które przygotowanie biblioteki pokrywa słabo. Waga 10%.13%
- Pokrycie referencjiLuki w pobliskim składzie sekwencji referencyjnej, gdzie nie ma sekwencji, do której odczyty mogłyby się dopasować. Waga 10%.0%
Wynik Dante Labs z własnych badań, oparty na mapach trudno sekwencjonowalnych regionów NIST Genome in a Bottle.Jak liczymy wynikKażdy słupek to udział zasad eksonów genu FAM161A w danym rodzaju trudnego regionu. Każdy rodzaj może sam w sobie uczynić gen trudnym, a każdy kolejny dodaje coraz mniej: 0, gdy żadna zasada nie leży w takim regionie, 100, gdy każda zasada znajduje się tam, gdzie odczytów nie da się umieścić jednoznacznie.
107
pozycje w FAM161A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 29,2 kb genu FAM161A, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.
ClinVar pathogenic variants (112)
The FAM161A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenny 23
- Patogenny/prawdopodobnie patogenny 15
- Prawdopodobnie patogenny 74
| Wariant | Conditions | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|
| NM_001201543.2(FAM161A):c.1759G>T (p.Glu587Ter) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 28 | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001201543.2(FAM161A):c.1567C>T (p.Arg523Ter) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa and 1 other | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001201543.2(FAM161A):c.1355_1356del (p.Thr452fs) (opens in a new tab) | inherited retinal dystrophy and 2 others | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001201543.2(FAM161A):c.1321dup (p.His441fs) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa and 1 other | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001201543.2(FAM161A):c.1309A>T (p.Arg437Ter) (opens in a new tab) | inherited retinal dystrophy and 2 others | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001201543.2(FAM161A):c.1212T>A (p.Cys404Ter) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa and 1 other | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001201543.2(FAM161A):c.1095T>G (p.Tyr365Ter) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 28 | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001201543.2(FAM161A):c.1003C>T (p.Arg335Ter) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 28 | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001201543.2(FAM161A):c.943A>T (p.Lys315Ter) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 28 | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001201543.2(FAM161A):c.685C>T (p.Arg229Ter) (opens in a new tab) | inherited retinal dystrophy and 1 other | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001201543.2(FAM161A):c.678_681del (p.Lys227fs) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 28 | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001201543.2(FAM161A):c.1666C>T (p.Gln556Ter) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 28 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001201543.2(FAM161A):c.1525_1530delinsCCCG (p.Cys509fs) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 28 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001201543.2(FAM161A):c.1501del (p.Cys501fs) (opens in a new tab) | inherited retinal dystrophy and 1 other | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001201543.2(FAM161A):c.1490C>G (p.Ser497Ter) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 28 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001201543.2(FAM161A):c.1464G>A (p.Trp488Ter) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa and 1 other | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001201543.2(FAM161A):c.1150dup (p.Thr384fs) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 28 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001201543.2(FAM161A):c.1138C>T (p.Arg380Ter) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 28 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001201543.2(FAM161A):c.1109del (p.Asn370fs) (opens in a new tab) | inherited retinal dystrophy and 1 other | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001201543.2(FAM161A):c.1060C>T (p.Arg354Ter) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 28 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001201543.2(FAM161A):c.847C>T (p.Arg283Ter) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa and 1 other | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001201543.2(FAM161A):c.496dup (p.Ser166fs) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 28 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001201543.2(FAM161A):c.493C>T (p.Gln165Ter) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 28 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001201543.2(FAM161A):c.336del (p.Lys112fs) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 28 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001201543.2(FAM161A):c.294del (p.Lys98_Val99insTer) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa and 1 other | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
See all 112 with every other FAM161A variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Wspólne schorzenie: 1
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Wspólne schorzenie: 1
- AHRaryl hydrocarbon receptorWspólne schorzenie: 1
- ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Wspólne schorzenie: 1
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinWspólne schorzenie: 1
- ARL3ARF like GTPase 3Wspólne schorzenie: 1
- ARL6ARF like GTPase 6Wspólne schorzenie: 1
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Wspólne schorzenie: 1
- BEST1bestrophin 1Wspólne schorzenie: 1
- CA4carbonic anhydrase 4Wspólne schorzenie: 1
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AWspólne schorzenie: 1
- CDHR1cadherin related family member 1Wspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem FAM161A
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FAM161A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
Pokaż jeszcze 20 cech
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Limited peripheral vision
- Rod-cone dystrophy
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-18: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.18-8b139e39.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen FAM161A: FAM161 centrosomal protein A. Pobrano 18 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fam161a
Dante Labs. Gen FAM161A: FAM161 centrosomal protein A [Internet]. [cytowano 18 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fam161a
AtlasJeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni