Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KIZ

kizuna centrosomal protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20p11.23
Współrzędne
Chromosom 20: 21 126 082–21 246 622 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 120,5 kb
Białko
673 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
HT013
Poprzednie symbole
NCRNA00153, C20orf19, PLK1S1
Transkrypt MANE Select
ENST00000619189.5NM_018474.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Retinitis pigmentosa

    • Retinopatia związana z KIZAutosomalne recesywne

      Dystrofia siatkówki spowodowana zmianami w genie KIZ.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Jeden z 77 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu KIZ

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie KIZ. KIZ i 4 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 20 686 352 do 21 686 351.Chromosom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3320,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 MbRALGAPA2: 20 389 530–20 712 673, nić ujemnejRALGAPA2KIZ: 21 126 082–21 246 622, nić dodatniejKIZXRN2: 21 303 281–21 390 251, nić dodatniejXRN2NKX2-4: 21 395 152–21 397 526, nić ujemnejNKX2-4NKX2-2: 21 511 017–21 514 070, nić ujemnejNKX2-2Schemat KIZ: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 20Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 21 126 082–21 126 204, 123 zasadEkson 2: 21 132 097–21 132 159, 63 zasadEkson 3: 21 136 390–21 136 552, 163 zasadEkson 4: 21 145 565–21 145 654, 90 zasadEkson 5: 21 161 871–21 162 507, 637 zasadEkson 6: 21 162 850–21 163 159, 310 zasadEkson 7: 21 205 491–21 205 584, 94 zasadEkson 8: 21 214 535–21 214 700, 166 zasadEkson 9: 21 215 583–21 215 648, 66 zasadEkson 10: 21 229 011–21 229 115, 105 zasadEkson 11: 21 232 734–21 232 830, 97 zasadEkson 12: 21 244 245–21 244 288, 44 zasadEkson 13: 21 246 479–21 246 622, 144 zasad1510135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,1 kb z 120,5 kb genu; 2022 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KIZ

17

pozycje w KIZ, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 120,5 kb genu KIZ, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KIZ: kizuna centrosomal protein. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kiz

Vancouver

Dante Labs. Gen KIZ: kizuna centrosomal protein [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kiz

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test