Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ARHGEF18

Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.2
Współrzędne
Chromosom 19: 7 348 937–7 472 478 (GRCh38)
Eksony
29 eksonów na odcinku 123,5 kb
Białko
1361 aminokwasów
Znany również jako
P114-RhoGEF, KIAA0521, MGC15913, p114RhoGEF
Transkrypt MANE Select
ENST00000668164.2NM_001367823.1
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Retinitis pigmentosa

      • Jeden z 77 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.

        • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    Budowa genu ARHGEF18

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie ARHGEF18. ARHGEF18 i 34 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 6 910 708 do 7 910 707.Chromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 MbADGRE1: 6 887 530–6 940 459, nić dodatniejADGRE1MBD3L2B: 7 018 969–7 021 431, nić ujemnejMBD3L5: 7 030 578–7 033 011, nić dodatniejMBD3L4: 7 037 749–7 040 179, nić ujemnejMBD3L4MBD3L2: 7 049 321–7 051 735, nić dodatniejMBD3L2MBD3L3: 7 056 207–7 069 665, nić ujemnejMBD3L3ZNF557: 7 069 416–7 096 206, nić dodatniejZNF557INSR: 7 112 255–7 294 443, nić ujemnejINSRARHGEF18: 7 348 937–7 472 478, nić dodatniejARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, nić ujemnejPEX11GSAXO5: 7 492 976–7 509 030, nić dodatniejSAXO5: 7 507 052–7 519 622, nić dodatniejZNF358: 7 515 292–7 521 027, nić dodatniejZNF358MCOLN1: 7 522 611–7 534 009, nić dodatniej: 7 533 595–7 540 059, nić dodatniejPNPLA6: 7 534 004–7 561 764, nić dodatniejCAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, nić dodatniejCAMSAP3XAB2: 7 619 523–7 629 573, nić ujemnejXAB2PET100: 7 629 711–7 631 956, nić dodatniejPET100: 7 629 796–7 647 477, nić dodatniejPCP2: 7 631 611–7 635 831, nić ujemnejPCP2STXBP2: 7 636 772–7 647 875, nić dodatniejRETN: 7 669 044–7 670 456, nić dodatniejMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, nić dodatniej: 7 678 501–7 682 854, nić dodatniejTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, nić dodatniejFCER2: 7 688 758–7 702 146, nić ujemnejFCER2CLEC4G: 7 728 943–7 733 906, nić ujemnejCLEC4G: 7 728 958–7 745 662, nić ujemnejCD209: 7 739 993–7 747 623, nić ujemnejCD209CLEC4M: 7 763 031–7 769 606, nić dodatniejCLEC4MEVI5L: 7 830 182–7 864 980, nić dodatniejEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, nić ujemnejPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, nić dodatniejLRRC8EMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, nić dodatniejMAP2K7Schemat ARHGEF18: 29 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 7 348 937–7 349 241, 305 zasadEkson 2: 7 362 781–7 362 905, 125 zasadEkson 3: 7 372 812–7 373 071, 260 zasadEkson 4: 7 375 720–7 375 870, 151 zasadEkson 5: 7 376 643–7 376 757, 115 zasadEkson 6: 7 378 394–7 378 451, 58 zasadEkson 7: 7 379 122–7 379 166, 45 zasadEkson 8: 7 380 917–7 380 994, 78 zasadEkson 9: 7 382 792–7 382 894, 103 zasadEkson 10: 7 383 062–7 383 203, 142 zasadEkson 11: 7 440 344–7 440 482, 139 zasadEkson 12: 7 441 653–7 441 765, 113 zasadEkson 13: 7 441 912–7 442 052, 141 zasadEkson 14: 7 444 204–7 444 454, 251 zasadEkson 15: 7 447 043–7 447 168, 126 zasadEkson 16: 7 451 149–7 451 266, 118 zasadEkson 17: 7 453 467–7 453 715, 249 zasadEkson 18: 7 456 327–7 456 403, 77 zasadEkson 19: 7 458 512–7 458 690, 179 zasadEkson 20: 7 459 903–7 459 994, 92 zasadEkson 21: 7 462 152–7 462 334, 183 zasadEkson 22: 7 463 818–7 463 955, 138 zasadEkson 23: 7 464 560–7 464 690, 131 zasadEkson 24: 7 466 918–7 466 974, 57 zasadEkson 25: 7 467 071–7 467 118, 48 zasadEkson 26: 7 467 214–7 467 684, 471 zasadEkson 27: 7 468 825–7 469 131, 307 zasadEkson 28: 7 469 904–7 470 029, 126 zasadEkson 29: 7 470 126–7 472 478, 2353 zasad1510152025295′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 6,7 kb z 123,5 kb genu; 4086 z tych zasad kodują białko.

    Sekwencjonowanie ARHGEF18

    5

    pozycje w genie ARHGEF18, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

    Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 123,5 kb genu ARHGEF18, łącznie z intronami, a nie tylko 6,7 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem ARHGEF18

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ARHGEF18. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ARHGEF18: Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/arhgef18

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ARHGEF18: Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/arhgef18

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test