Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CACNA2D4

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12p13.33
Współrzędne
Chromosom 12: 1 791 963–1 918 652 (GRCh38)
Eksony
38 eksonów na odcinku 126,7 kb
Białko
1137 aminokwasów
Znany również jako
alpha2delta-4
Transkrypt MANE Select
ENST00000382722.10NM_172364.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CACNA2D4. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu CACNA2D4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie CACNA2D4. CACNA2D4 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 1 355 308 do 2 355 307.Chromosom 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.331,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbERC1: 989 998–1 495 933, nić dodatniejERC1WNT5B: 1 529 854–1 647 243, nić dodatniejWNT5BFBXL14: 1 561 841–1 594 853, nić ujemnejFBXL14ADIPOR2: 1 688 574–1 788 683, nić dodatniejADIPOR2CACNA2D4: 1 791 963–1 918 652, nić ujemnejCACNA2D4LRTM2: 1 820 267–1 836 753, nić dodatniejLRTM2DCP1B: 1 939 625–2 004 558, nić ujemnejDCP1BCACNA1C: 1 970 690–2 697 950, nić dodatniejCACNA1CSchemat CACNA2D4: 38 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 33: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 38: 1 791 963–1 793 759, 1797 zasadEkson 37: 1 795 299–1 795 381, 83 zasadEkson 36: 1 795 668–1 795 780, 113 zasadEkson 35: 1 797 418–1 797 535, 118 zasadEkson 34: 1 799 675–1 799 695, 21 zasadEkson 33: 1 800 000–1 800 052, 53 zasadEkson 32: 1 800 386–1 800 438, 53 zasadEkson 31: 1 801 043–1 801 118, 76 zasadEkson 30: 1 801 574–1 801 644, 71 zasadEkson 29: 1 810 278–1 810 340, 63 zasadEkson 28: 1 810 543–1 810 587, 45 zasadEkson 27: 1 811 662–1 811 723, 62 zasadEkson 26: 1 840 739–1 840 819, 81 zasadEkson 25: 1 844 402–1 844 529, 128 zasadEkson 24: 1 846 594–1 846 689, 96 zasadEkson 23: 1 853 951–1 854 044, 94 zasadEkson 22: 1 856 012–1 856 109, 98 zasadEkson 21: 1 856 184–1 856 229, 46 zasadEkson 20: 1 858 577–1 858 644, 68 zasadEkson 19: 1 860 145–1 860 206, 62 zasadEkson 18: 1 874 604–1 874 675, 72 zasadEkson 17: 1 875 251–1 875 337, 87 zasadEkson 16: 1 878 315–1 878 389, 75 zasadEkson 15: 1 878 956–1 879 036, 81 zasadEkson 14: 1 879 804–1 879 881, 78 zasadEkson 13: 1 882 867–1 883 000, 134 zasadEkson 12: 1 884 243–1 884 321, 79 zasadEkson 11: 1 884 768–1 884 881, 114 zasadEkson 10: 1 884 987–1 885 076, 90 zasadEkson 9: 1 885 965–1 886 039, 75 zasadEkson 8: 1 886 223–1 886 373, 151 zasadEkson 7: 1 887 009–1 887 069, 61 zasadEkson 6: 1 907 440–1 907 571, 132 zasadEkson 5: 1 907 875–1 908 037, 163 zasadEkson 4: 1 909 906–1 909 965, 60 zasadEkson 3: 1 913 023–1 913 139, 117 zasadEkson 2: 1 914 854–1 914 935, 82 zasadEkson 1: 1 918 247–1 918 652, 406 zasad38353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,3 kb z 126,7 kb genu; 3414 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CACNA2D4

8

pozycje w CACNA2D4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 126,7 kb genu CACNA2D4, łącznie z intronami, a nie tylko 5,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CACNA2D4: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cacna2d4

Vancouver

Dante Labs. Gen CACNA2D4: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cacna2d4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test