Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GUCY2D

guanylate cyclase 2D, retinal

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p13.1
Współrzędne
Chromosom 17: 8 002 615–8 020 342 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 17,7 kb
Białko
1103 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
retGC, RETGC-1, ROS-GC1, CYGD, LCA1, ROS-GC
Poprzednie symbole
CORD6, LCA, GUC2D, GUC1A4
Transkrypt MANE Select
ENST00000254854.5NM_000180.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzona stacjonarna ślepota nocna

    • Grupa zazwyczaj niepostępujących chorób siatkówki, w tym choroba Oguchi, spowodowanych zmianami w genach takich jak NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 i SAG, często z oczopląsem lub krótkowzrocznością.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza genetyczna wyjaśnia objawy, pomaga odróżnić tę chorobę od postępujących chorób siatkówki i stanowi podstawę do poradnictwa rodzinnego.

  • Amauroza Lebera wrodzona i retinopatia związana z RPE65

    • Amauroza Lebera wrodzonaAutosomalne recesywne

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki, wywoływanych przez zmiany w genach takich jak CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 i AIPL1, prowadzących w okresie niemowlęcym do ciężkiej utraty wzroku, oczopląsu oraz słabych reakcji źrenic.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Potwierdzenie genu może określić kwalifikację do terapii genowo specyficznych i badań klinicznych oraz ułatwia poradnictwo rodzinne.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu GUCY2D

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie GUCY2D. GUCY2D i 50 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 7 511 479 do 8 511 478.Chromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbPOLR2A: 7 484 366–7 514 616, nić dodatniejPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, nić dodatniejTNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, nić dodatniejTNFSF13: 7 558 251–7 561 660, nić dodatniejSENP3: 7 561 867–7 571 969, nić dodatniejSENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, nić dodatniejEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, nić dodatniejCD68: 7 579 380–7 582 515, nić dodatniejMPDU1: 7 583 214–7 594 419, nić dodatniejSOX15: 7 588 178–7 590 101, nić ujemnejSOX15FXR2: 7 591 230–7 614 916, nić ujemnejFXR2SHBG: 7 613 946–7 633 469, nić dodatniejSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, nić ujemnejSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, nić dodatniejATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, nić ujemnejTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, nić dodatniejWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, nić dodatniejEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, nić dodatniejDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, nić dodatniejKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, nić dodatniejTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, nić ujemnejNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, nić dodatniejCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, nić dodatniejRNF227: 7 913 238–7 916 377, nić ujemnejKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, nić ujemnejKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, nić ujemnejTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, nić ujemnejTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, nić dodatniejCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, nić dodatniejGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, nić dodatniejALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, nić ujemnejALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, nić ujemnejALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, nić ujemnejHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, nić ujemnejPER1: 8 150 816–8 162 975, nić ujemnejVAMP2: 8 159 149–8 163 584, nić ujemnejVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, nić ujemnejTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, nić ujemnejAURKB: 8 204 335–8 210 638, nić ujemnejAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, nić ujemnejCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, nić dodatniejPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, nić ujemnejSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, nić dodatniejRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, nić dodatniejARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, nić dodatniejODF4KRABD2: 8 356 902–8 376 738, nić ujemnejKRABD2: 8 368 638–8 383 187, nić ujemnejRPL26: 8 377 500–8 384 062, nić ujemnejRNF222: 8 390 702–8 397 827, nić ujemnejRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, nić dodatniejNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, nić ujemnejMYH10Schemat GUCY2D: 20 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 2: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 8 002 615–8 002 734, 120 zasadEkson 2: 8 003 039–8 003 768, 730 zasadEkson 3: 8 003 852–8 004 156, 305 zasadEkson 4: 8 006 363–8 006 714, 352 zasadEkson 5: 8 007 060–8 007 144, 85 zasadEkson 6: 8 007 426–8 007 528, 103 zasadEkson 7: 8 007 931–8 008 032, 102 zasadEkson 8: 8 009 506–8 009 586, 81 zasadEkson 9: 8 012 144–8 012 350, 207 zasadEkson 10: 8 012 450–8 012 606, 157 zasadEkson 11: 8 013 103–8 013 252, 150 zasadEkson 12: 8 013 880–8 014 028, 149 zasadEkson 13: 8 014 601–8 014 764, 164 zasadEkson 14: 8 014 859–8 015 051, 193 zasadEkson 15: 8 015 328–8 015 502, 175 zasadEkson 16: 8 015 743–8 015 841, 99 zasadEkson 17: 8 015 927–8 016 021, 95 zasadEkson 18: 8 016 205–8 016 290, 86 zasadEkson 19: 8 016 443–8 016 554, 112 zasadEkson 20: 8 020 128–8 020 342, 215 zasad124681012141618205′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,7 kb z 17,7 kb genu; 3312 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GUCY2D

183

pozycje w GUCY2D, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,7 kb genu GUCY2D, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GUCY2D: guanylate cyclase 2D, retinal. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gucy2d

Vancouver

Dante Labs. Gen GUCY2D: guanylate cyclase 2D, retinal [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gucy2d

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test