Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GRID2

glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q22.1-q22.2
Współrzędne
Chromosom 4: 92 303 966–93 774 566 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 1470,6 kb
Białko
1007 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
GluD2, GluR-delta-2
Transkrypt MANE Select
ENST00000282020.9NM_001510.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)

      • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne

        Jeden z 57 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

    Dziedziczenie

    Autosomalne recesywne
    Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

    Budowa genu GRID2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie GRID2. GRID2 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 90 833 365 do 95 245 167.Chromosom 44q22.1-q22.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.291 Mb92 Mb93 Mb94 Mb95 MbCCSER1: 90 127 387–91 605 295, nić dodatniejCCSER1GRID2: 92 303 966–93 774 566, nić dodatniejGRID2ATOH1: 93 828 753–93 830 964, nić dodatniejATOH1SMARCAD1: 94 207 598–94 291 293, nić dodatniejSMARCAD1HPGDS: 94 298 507–94 342 876, nić ujemnejHPGDSPDLIM5: 94 451 716–94 668 227, nić dodatniejPDLIM5BMPR1B: 94 757 937–95 158 449, nić dodatniejBMPR1BUNC5C: 95 162 504–95 549 206, nić ujemnejUNC5CSchemat GRID2: 16 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 92 303 966–92 304 744, 779 zasadEkson 2: 92 590 131–92 590 286, 156 zasadEkson 3: 93 084 995–93 085 279, 285 zasadEkson 4: 93 110 748–93 110 953, 206 zasadEkson 5: 93 207 404–93 207 457, 54 zasadEkson 6: 93 216 738–93 216 911, 174 zasadEkson 7: 93 224 614–93 224 775, 162 zasadEkson 8: 93 238 371–93 238 490, 120 zasadEkson 9: 93 395 607–93 395 708, 102 zasadEkson 10: 93 422 771–93 422 968, 198 zasadEkson 11: 93 455 662–93 455 974, 313 zasadEkson 12: 93 490 639–93 490 777, 139 zasadEkson 13: 93 515 216–93 515 411, 196 zasadEkson 14: 93 626 269–93 626 435, 167 zasadEkson 15: 93 769 210–93 769 450, 241 zasadEkson 16: 93 772 076–93 774 566, 2491 zasad110165′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 5,8 kb z 1470,6 kb genu; 3024 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje GRID2

    3

    pozycje w GRID2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 1470,6 kb genu GRID2, łącznie z intronami, a nie tylko 5,8 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GRID2: glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/grid2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GRID2: glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/grid2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test