Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NR2E3

nuclear receptor subfamily 2 group E member 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q23
Współrzędne
Chromosom 15: 71 810 554–71 818 253 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 7,7 kb
Białko
410 aminokwasów
Znany również jako
PNR, rd7, RP37
Transkrypt MANE Select
ENST00000617575.5NM_014249.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Witreoretinopatia

    • Witreoretinalna degeneracja
      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Retinitis pigmentosa

    • Jeden z 77 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu NR2E3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie NR2E3. NR2E3 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 71 314 404 do 72 314 403.Chromosom 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.371,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbTHSD4: 71 096 952–71 783 383, nić dodatniejTHSD4NR2E3: 71 810 554–71 818 253, nić dodatniejNR2E3MYO9A: 71 822 291–72 118 577, nić ujemnejMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, nić dodatniejSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, nić ujemnejGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, nić ujemnejPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, nić ujemnejPARP6: 72 266 746–72 319 946, nić ujemnejCELF6: 72 284 727–72 320 622, nić ujemnejCELF6: 72 284 727–72 375 981, nić ujemnejSchemat NR2E3: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 71 810 554–71 810 861, 308 zasadEkson 2: 71 811 483–71 811 609, 127 zasadEkson 3: 71 811 766–71 811 869, 104 zasadEkson 4: 71 811 955–71 812 176, 222 zasadEkson 5: 71 812 336–71 812 511, 176 zasadEkson 6: 71 813 389–71 813 635, 247 zasadEkson 7: 71 814 012–71 814 117, 106 zasadEkson 8: 71 817 552–71 818 253, 702 zasad123456785′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2 kb z 7,7 kb genu; 1233 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NR2E3

104

pozycje w NR2E3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,7 kb genu NR2E3, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NR2E3: nuclear receptor subfamily 2 group E member 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nr2e3

Vancouver

Dante Labs. Gen NR2E3: nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nr2e3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test