Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NRL

neural retina leucine zipper

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q11.2-q12
Współrzędne
Chromosom 14: 24 078 662–24 114 949 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 36,3 kb
Białko
237 aminokwasów
Znany również jako
D14S46E, RP27, NRL-MAF
Transkrypt MANE Select
ENST00000561028.6NM_001354768.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Witreoretinopatia

    • Witreoretinalna degeneracja
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Retinitis pigmentosa

    • Jeden z 77 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu NRL

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie NRL. NRL i 43 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 23 596 806 do 24 596 805.Chromosom 1414q11.2-q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbDHRS2: 23 630 115–23 645 639, nić dodatniejDHRS2DHRS4: 23 953 713–23 969 279, nić dodatniejDHRS4DHRS4L2: 23 969 874–24 006 408, nić dodatniejDHRS4L2CARMIL3: 24 051 387–24 069 734, nić dodatniejCPNE6: 24 070 837–24 078 100, nić dodatniejCPNE6NRL: 24 078 662–24 114 949, nić ujemnejNRLPCK2: 24 094 053–24 110 598, nić dodatniejPCK2DCAF11: 24 114 010–24 125 615, nić dodatniejDCAF11: 24 120 956–24 131 829, nić dodatniejFITM1: 24 130 659–24 132 849, nić dodatniejPSME1: 24 136 142–24 138 967, nić dodatniejEMC9: 24 138 958–24 142 023, nić ujemnejPSME2: 24 143 360–24 147 570, nić ujemnejRNF31: 24 146 683–24 160 660, nić dodatniej: 24 147 548–24 166 452, nić dodatniejIRF9: 24 161 101–24 168 043, nić dodatniejREC8: 24 171 853–24 180 923, nić dodatniejREC8IPO4: 24 180 043–24 188 990, nić ujemnej: 24 180 395–24 190 416, nić ujemnejTM9SF1: 24 189 140–24 196 287, nić ujemnej: 24 189 157–24 213 473, nić ujemnejTSSK4: 24 205 696–24 208 362, nić dodatniejCHMP4A: 24 209 581–24 213 830, nić ujemnejMDP1: 24 213 939–24 216 070, nić ujemnejNEDD8-MDP1: 24 213 955–24 232 352, nić ujemnejNEDD8: 24 216 802–24 232 539, nić ujemnejNEDD8GMPR2: 24 232 211–24 239 246, nić dodatniejTINF2: 24 234 009–24 242 666, nić ujemnejTGM1: 24 249 114–24 264 432, nić ujemnejTGM1RABGGTA: 24 265 468–24 271 620, nić ujemnejDHRS1: 24 290 594–24 300 136, nić ujemnejDHRS1NOP9: 24 299 825–24 309 124, nić dodatniejNOP9CIDEB: 24 305 187–24 311 454, nić ujemnejCIDEBLTB4R2: 24 305 734–24 312 053, nić dodatniejLTB4R2LTB4R: 24 311 188–24 318 036, nić dodatniejADCY4: 24 318 091–24 335 208, nić ujemnejRIPK3: 24 336 025–24 340 022, nić ujemnejNFATC4: 24 365 673–24 379 613, nić dodatniejNFATC4NYNRIN: 24 398 861–24 419 304, nić dodatniejNYNRINKHNYN: 24 423 052–24 441 846, nić dodatniejKHNYNCBLN3: 24 423 886–24 430 972, nić ujemnejCBLN3SDR39U1: 24 439 651–24 442 905, nić ujemnejSDR39U1CMA1: 24 505 353–24 508 271, nić ujemnejCMA1CTSG: 24 573 518–24 576 250, nić ujemnejCTSGSchemat NRL: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 14Ekson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 24 078 662–24 081 568, 2907 zasadEkson 2: 24 082 468–24 082 875, 408 zasadEkson 1: 24 114 722–24 114 949, 228 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,5 kb z 36,3 kb genu; 714 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NRL

15

pozycje w NRL, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 36,3 kb genu NRL, łącznie z intronami, a nie tylko 3,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NRL: neural retina leucine zipper. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nrl

Vancouver

Dante Labs. Gen NRL: neural retina leucine zipper [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nrl

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test