Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SAG

S-antigen visual arrestin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q37.1
Współrzędne
Chromosom 2: 233 307 816–233 347 055 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 39,2 kb
Białko
405 aminokwasów
Znany również jako
ARRESTIN, RP47
Transkrypt MANE Select
ENST00000409110.6NM_000541.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzona stacjonarna ślepota nocna

    • Grupa zazwyczaj niepostępujących chorób siatkówki, w tym choroba Oguchi, spowodowanych zmianami w genach takich jak NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 i SAG, często z oczopląsem lub krótkowzrocznością.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza genetyczna wyjaśnia objawy, pomaga odróżnić tę chorobę od postępujących chorób siatkówki i stanowi podstawę do poradnictwa rodzinnego.

Szersze grupy

  • Retinitis pigmentosa

    • Jeden z 77 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu SAG

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie SAG. SAG i 18 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 232 827 436 do 233 827 435.Chromosom 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3233 Mb233,2 Mb233,4 Mb233,6 Mb233,8 MbGIGYF2: 232 697 259–232 863 338, nić dodatniejGIGYF2SNORC: 232 857 270–232 878 708, nić dodatniejSNORCNGEF: 232 878 686–233 013 263, nić ujemnejNGEFNEU2: 233 023 032–233 042 480, nić dodatniejNEU2INPP5D: 233 059 967–233 207 903, nić dodatniejINPP5DATG16L1: 233 210 051–233 295 674, nić dodatniejATG16L1SAG: 233 307 816–233 347 055, nić dodatniejSAGDGKD: 233 354 475–233 472 104, nić dodatniejDGKDUSP40: 233 475 526–233 566 783, nić ujemnejUSP40UGT1A8: 233 617 633–233 773 310, nić dodatniejUGT1A8UGT1A10: 233 636 447–233 773 310, nić dodatniejUGT1A10UGT1A9: 233 671 734–233 773 310, nić dodatniejUGT1A9UGT1A7: 233 681 885–233 773 310, nić dodatniejUGT1A7UGT1A6: 233 691 607–233 773 300, nić dodatniejUGT1A5: 233 712 907–233 773 310, nić dodatniejUGT1A4: 233 718 727–233 773 310, nić dodatniejUGT1A3: 233 729 042–233 773 310, nić dodatniejUGT1A1: 233 760 262–233 773 313, nić dodatniejMROH2A: 233 775 679–233 833 423, nić dodatniejSchemat SAG: 16 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 233 307 816–233 308 022, 207 zasadEkson 2: 233 309 162–233 309 264, 103 zasadEkson 3: 233 316 075–233 316 135, 61 zasadEkson 4: 233 318 751–233 318 795, 45 zasadEkson 5: 233 320 630–233 320 823, 194 zasadEkson 6: 233 322 946–233 323 005, 60 zasadEkson 7: 233 327 121–233 327 197, 77 zasadEkson 8: 233 328 478–233 328 613, 136 zasadEkson 9: 233 329 493–233 329 577, 85 zasadEkson 10: 233 331 640–233 331 712, 73 zasadEkson 11: 233 334 962–233 335 099, 138 zasadEkson 12: 233 338 676–233 338 753, 78 zasadEkson 13: 233 340 455–233 340 478, 24 zasadEkson 14: 233 342 271–233 342 326, 56 zasadEkson 15: 233 346 403–233 346 412, 10 zasadEkson 16: 233 346 807–233 347 055, 249 zasad12468101214165′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 39,2 kb genu; 1218 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SAG

18

pozycje w SAG, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 39,2 kb genu SAG, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SAG: S-antigen visual arrestin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sag

Vancouver

Dante Labs. Gen SAG: S-antigen visual arrestin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sag

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test