Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TMEM216

transmembrane protein 216

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q13.1
Współrzędne
Chromosom 11: 61 392 587–61 398 846 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 6,3 kb
Białko
145 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
MGC13379, HSPC244, JBTS2
Poprzednie symbole
CORS2, MKS2
Transkrypt MANE Select
ENST00000515837.7NM_001173990.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Jouberta i pokrewne zaburzenia

    • Autosomalne recesywne

      Zespół Jouberta (JS) i pokrewne zaburzenia (JSRD) to grupa zespołów opóźnienia rozwoju lub wielorakich wrodzonych nieprawidłowości, w których obowiązkową cechą jest "objaw zęba trzonowego" (MTS), złożona wada rozwojowa śródmózgowia i tylnego mózgu, rozpoznawalna w badaniu obrazowym mózgu. MTS charakteryzuje się hipoplazją robaka móżdżku, pogrubieniem i nieprawidłowym ustawieniem górnych odnóży móżdżku oraz nieprawidłowo głęboko położonym dołem międzykonarowym.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zespół Joubert

      Ciliopatia charakteryzująca się wadą rozwojową móżdżku i pnia mózgu (objaw „zęba trzonowego” w badaniu MRI), obniżonym napięciem mięśniowym, opóźnieniem rozwoju ruchowego i intelektualnego oraz nieprawidłowymi ruchami gałek ocznych; u niektórych osób mogą występować również zmiany w nerkach, wątrobie lub oku.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)

    • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne

      Jeden z 57 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu TMEM216

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie TMEM216. TMEM216 i 28 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 60 895 717 do 61 895 716.Chromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbPRPF19: 60 890 547–60 906 607, nić ujemnejPRPF19TMEM109: 60 912 521–60 923 443, nić dodatniejTMEM109TMEM132A: 60 924 453–60 937 159, nić dodatniejTMEM132ASLC15A3: 60 937 060–60 952 653, nić ujemnejSLC15A3CD6: 60 971 651–61 020 377, nić dodatniejCD6CD5: 61 102 466–61 127 952, nić dodatniejCD5VPS37C: 61 111 002–61 167 355, nić ujemnejVPS37CPGA3: 61 203 307–61 213 098, nić dodatniejPGA3PGA4: 61 222 347–61 231 694, nić dodatniejPGA4PGA5: 61 241 175–61 251 444, nić dodatniejPGA5VWCE: 61 255 672–61 295 553, nić ujemnejVWCEDDB1: 61 299 447–61 342 596, nić ujemnejDDB1TKFC: 61 333 205–61 354 339, nić dodatniejTKFCCYB561A3: 61 348 453–61 362 343, nić ujemnejCYB561A3TMEM138: 61 361 964–61 377 890, nić dodatniejTMEM138TMEM216: 61 392 587–61 398 846, nić dodatniejTMEM216CPSF7: 61 402 641–61 430 105, nić ujemnejCPSF7: 61 429 220–61 485 822, nić dodatniejSDHAF2: 61 430 032–61 473 614, nić dodatniejSDHAF2SAXO4: 61 481 120–61 490 931, nić dodatniejSAXO4LRRC10B: 61 508 749–61 511 018, nić dodatniejLRRC10BSYT7: 61 513 714–61 581 201, nić ujemnejSYT7DAGLA: 61 680 151–61 747 003, nić dodatniejDAGLAMYRF: 61 752 593–61 788 518, nić dodatniejMYRFTMEM258: 61 768 455–61 792 802, nić ujemnejTMEM258FEN1: 61 792 725–61 797 238, nić dodatniejFEN1FADS2: 61 792 980–61 867 354, nić dodatniejFADS1: 61 799 624–61 829 318, nić ujemnejFADS1FADS3: 61 873 515–61 892 136, nić ujemnejFADS3Schemat TMEM216: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 2: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 61 392 587–61 392 665, 79 zasadEkson 2: 61 393 231–61 393 332, 102 zasadEkson 3: 61 393 884–61 393 976, 93 zasadEkson 4: 61 397 774–61 397 975, 202 zasadEkson 5: 61 398 270–61 398 846, 577 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,1 kb z 6,3 kb genu; 438 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TMEM216

40

pozycje w TMEM216, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,3 kb genu TMEM216, łącznie z intronami, a nie tylko 1,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TMEM216: transmembrane protein 216. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tmem216

Vancouver

Dante Labs. Gen TMEM216: transmembrane protein 216 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tmem216

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test