Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

IDH3B

isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20p13
Współrzędne
Chromosom 20: 2 658 395–2 664 216 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 5,8 kb
Białko
385 aminokwasów
Znany również jako
RP46
Transkrypt MANE Select
ENST00000380843.9NM_006899.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Retinitis pigmentosa

    • Retinopatia związana z genem IDH3B

      Dziedziczna retinopatia spowodowana dwuallelicznymi wariantami w genie IDH3B.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Jeden z 77 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu IDH3B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie IDH3B. IDH3B i 23 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 2 161 306 do 3 161 305.Chromosom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSTK35: 2 101 767–2 177 038, nić dodatniejSTK35: 2 207 328–2 341 059, nić dodatniejTGM3: 2 295 994–2 341 177, nić dodatniejTGM3TGM6: 2 380 901–2 432 753, nić dodatniejTGM6SNRPB: 2 461 634–2 470 884, nić ujemnejSNRPB: 2 467 212–2 508 907, nić ujemnejZNF343: 2 471 467–2 525 028, nić ujemnejZNF343TMC2: 2 536 573–2 643 580, nić dodatniejTMC2NOP56: 2 652 460–2 658 396, nić dodatniejNOP56IDH3B: 2 658 395–2 664 216, nić ujemnejIDH3BEBF4: 2 692 724–2 760 228, nić dodatniejEBF4CPXM1: 2 794 069–2 800 835, nić ujemnejCPXM1: 2 814 968–2 818 066, nić dodatniejC20orf141: 2 814 987–2 815 833, nić dodatniejC20orf141TMEM239: 2 816 302–2 820 284, nić dodatniejTMEM239PCED1A: 2 835 070–2 841 190, nić ujemnejVPS16: 2 840 689–2 867 031, nić dodatniejVPS16PTPRA: 2 870 754–3 039 247, nić dodatniejPTPRAGNRH2: 3 042 814–3 045 747, nić dodatniejGNRH2MRPS26: 3 046 016–3 048 254, nić dodatniejMRPS26OXT: 3 071 476–3 072 517, nić dodatniejOXTAVP: 3 082 556–3 084 724, nić ujemnejAVPUBOX5: 3 107 573–3 160 196, nić ujemnejUBOX5FASTKD5: 3 146 519–3 160 196, nić ujemnejFASTKD5Schemat IDH3B: 12 eksonów na nici ujemnej chromosomu 20Ekson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 2 658 395–2 658 837, 443 zasadEkson 11: 2 659 525–2 659 585, 61 zasadEkson 10: 2 659 699–2 659 793, 95 zasadEkson 9: 2 660 030–2 660 176, 147 zasadEkson 8: 2 660 263–2 660 365, 103 zasadEkson 7: 2 660 457–2 660 590, 134 zasadEkson 6: 2 660 697–2 660 829, 133 zasadEkson 5: 2 660 909–2 660 969, 61 zasadEkson 4: 2 663 446–2 663 566, 121 zasadEkson 3: 2 663 660–2 663 758, 99 zasadEkson 2: 2 663 925–2 664 005, 81 zasadEkson 1: 2 664 153–2 664 216, 64 zasad1211109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,5 kb z 5,8 kb genu; 1158 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje IDH3B

7

pozycje w IDH3B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,8 kb genu IDH3B, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IDH3B: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/idh3b

Vancouver

Dante Labs. Gen IDH3B: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/idh3b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test