Gen
NEK2
NIMA related kinase 2
- HGNC 7745↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000117650↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 4751↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1q32.3
- Współrzędne
- Chromosom 1: 211 662 772–211 675 621 (GRCh38)
- Eksony
- 8 eksonów na odcinku 12,9 kb
- Białko
- 445 aminokwasów
- Znany również jako
- NLK1, NEK2A, RP67, PPP1R111
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000366999.9NM_002497.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj NEK2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu NEK2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu NEK2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,1 kb z 12,9 kb genu; 1338 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje NEK2
6
pozycje w NEK2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12,9 kb genu NEK2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem NEK2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NEK2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the eye
- Rod-cone dystrophy
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
Pokaż jeszcze 19 cech
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen NEK2: NIMA related kinase 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nek2
Dante Labs. Gen NEK2: NIMA related kinase 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nek2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni