Gen
ALMS1
ALMS1 centrosome and basal body associated protein
- HGNC 428(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000116127(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 7840(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2p13.1
- Współrzędne
- Chromosom 2: 73 385 836–73 609 916 (GRCh38)
- Eksony
- 23 eksonów na odcinku 224,1 kb
- Białko
- 4168 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- KIAA0328
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000613296.6NM_001378454.1
- Typ locus
- gene with protein product
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ALMS1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Zespoły Bardeta-Biedla i Alströma
- Zespół AlströmaAutosomalne recesywne
Recesywna ciliopatia wywoływana przez warianty w genie ALMS1, która powoduje rozwijającą się w dzieciństwie dystrofię siatkówki, utratę słuchu, otyłość, insulinooporność i cukrzycę typu 2 oraz choroby serca i nerek.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Diagnoza umożliwia wczesne monitorowanie serca, słuchu, oczu, nerek i cukrzycy.
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu ALMS1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 12,8 kb z 224,1 kb genu; 12 507 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ALMS1
800
pozycje w ALMS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
74 z nich (9,3%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (14 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (74 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 224,1 kb genu ALMS1, łącznie z intronami, a nie tylko 12,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem ALMS1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ALMS1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the eye
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Visual impairment
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Cone/cone-rod dystrophy
Pokaż jeszcze 38 cech
- Marked vision impairment
- Visual loss
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal macular morphology
- Abnormal pupillary light reflex
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Farsightedness
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Retina degeneration
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Slow pupillary light response
- Spicular pigmentation of the retina
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal corneal endothelium morphology
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Deeply set eye
- Drusen
- Granular macular appearance
- Macular pseudocoloboma
- Outward facing eye ball
- Partial loss of field of vision
- Posterior subcapsular cataract
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Retinal detachment
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Limited peripheral vision
- Pigmentary retinopathy
- Subcapsular cataract
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Epilepsy
- Eye poking
- Increased appetite
- Paralysis or weakness of one side of body
- Receptive language delay
- Somatic sensory dysfunction
Pokaż jeszcze 19 cech
- Specific learning disability
- Autism spectrum disorder
- Balance impairment
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
- Delayed social development
- Global developmental delay
- Incoordination
- Intellectual disability
- Mild global developmental delay
- Motor delay
- Poor fine motor coordination
- Unsteady walk
- Ataxia
- Cognitive impairment
- Difficulty sleeping
- Hepatic encephalopathy
- Typical absence seizure
Abnormality of the genitourinary system
- Chronic kidney disease
- Functional abnormality of the bladder
- Decreased fertility in males
- Decreased testicular size
- Detrusor sphincter dyssynergia
- Dull burning sensation with urination
- Frequent urinary tract infections
- Glomerulonephritis
Pokaż jeszcze 14 cech
Abnormality of the endocrine system
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Puberty and gonadal disorders
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Increased circulating androgen concentration
- Primary hypothyroidism
- Delayed start of first period
Abnormality of the cardiovascular system
- Narrowing of blood vessels in back of eye
- High blood pressure
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal coronary artery physiology
- Cardiac failure
- Enlarged liver and spleen
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Increased spleen size
Pokaż jeszcze 3 cech
Abnormality of the digestive system
- Abnormal liver physiology
- Acid reflux
- Enlarged liver
- Enlarged vein in esophagus
- Hepatic fibrosis
- Liver failure
- Liver inflammation
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of head or neck
- Encephalocele
- Recurrent colds
- Recurrent sinus disease
- Thick inner surface of the frontal bone
- Abnormality of dental color
- Decreased number of teeth
- Inflamed gums
- Round face
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ALMS1: ALMS1 centrosome and basal body associated protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/alms1
Dante Labs. Gen ALMS1: ALMS1 centrosome and basal body associated protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/alms1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni