Gen
IMPG1
interphotoreceptor matrix proteoglycan 1
- HGNC 6055↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000112706↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3617↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 6q14.1
- Współrzędne
- Chromosom 6: 75 921 114–76 072 662 (GRCh38)
- Eksony
- 17 eksonów na odcinku 151,5 kb
- Białko
- 797 aminokwasów
- Znany również jako
- IPM150, GP147
- Poprzednie symbole
- SPACR
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000369950.8NM_001563.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj IMPG1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu IMPG1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu IMPG1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,5 kb z 151,5 kb genu; 2394 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje IMPG1
14
pozycje w IMPG1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 151,5 kb genu IMPG1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem IMPG1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać IMPG1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the eye
- Vitelliform macular lesion
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Blindness
- Decreased Arden ratio of electrooculogram
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Pokaż jeszcze 31 cech
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Chorioretinal scalloped atrophy
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Light eye color
- Loss of peripheral vision
- Moderate visual impairment
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Partial loss of field of vision
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Retinal nonattachment
- Color blindness
- Drusen
- Foveal hyperpigmentation
- Macular dystrophy
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen IMPG1: interphotoreceptor matrix proteoglycan 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/impg1
Dante Labs. Gen IMPG1: interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/impg1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni