Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

KCNJ13

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q37.1
Współrzędne
Chromosom 2: 232 765 802–232 776 565 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 10,8 kb
Białko
360 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
Kir7.1, Kir1.4, LCA16
Transkrypt MANE Select
ENST00000233826.4NM_002242.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Amauroza Lebera wrodzona i retinopatia związana z RPE65

    • Amauroza Lebera wrodzonaAutosomalne recesywne

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki, wywoływanych przez zmiany w genach takich jak CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 i AIPL1, prowadzących w okresie niemowlęcym do ciężkiej utraty wzroku, oczopląsu oraz słabych reakcji źrenic.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Potwierdzenie genu może określić kwalifikację do terapii genowo specyficznych i badań klinicznych oraz ułatwia poradnictwo rodzinne.

  • Witreoretinopatia

    • Witreoretinalna degeneracja
      • ClinGen ocenia powiązanie jako umiarkowane
      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu KCNJ13

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie KCNJ13. KCNJ13 i 17 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 232 271 184 do 233 271 183.Chromosom 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3232,4 Mb232,6 Mb232,8 Mb233 Mb233,2 MbDIS3L2: 231 961 245–232 344 350, nić dodatniejDIS3L2ALPP: 232 378 724–232 382 889, nić dodatniejALPPALPG: 232 406 837–232 410 714, nić dodatniejALPGALPI: 232 456 125–232 460 753, nić dodatniejALPIECEL1: 232 479 825–232 489 045, nić ujemnejECEL1PRSS56: 232 520 388–232 525 716, nić dodatniejCHRND: 232 525 993–232 536 667, nić dodatniejCHRNDCHRNG: 232 539 692–232 548 115, nić dodatniejCHRNGTIGD1: 232 543 883–232 550 557, nić ujemnejTIGD1EIF4E2: 232 550 633–232 585 201, nić dodatniejEIF4E2EFHD1: 232 606 057–232 682 781, nić dodatniejEFHD1GIGYF2: 232 697 259–232 863 338, nić dodatniejGIGYF2KCNJ13: 232 765 802–232 776 565, nić ujemnejKCNJ13SNORC: 232 857 270–232 878 708, nić dodatniejSNORCNGEF: 232 878 686–233 013 263, nić ujemnejNGEFNEU2: 233 023 032–233 042 480, nić dodatniejNEU2INPP5D: 233 059 967–233 207 903, nić dodatniejINPP5DATG16L1: 233 210 051–233 295 674, nić dodatniejATG16L1Schemat KCNJ13: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 232 765 802–232 768 813, 3012 zasadEkson 2: 232 770 903–232 771 378, 476 zasadEkson 1: 232 776 445–232 776 565, 121 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,6 kb z 10,8 kb genu; 1083 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie KCNJ13

4

pozycje w genie KCNJ13, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 10,8 kb genu KCNJ13, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem KCNJ13

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać KCNJ13. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the eye

Pokaż jeszcze 34 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KCNJ13: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kcnj13

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNJ13: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kcnj13

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test