Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ARL13B

ARF like GTPase 13B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q11.1-q11.2
Współrzędne
Chromosom 3: 93 980 155–94 055 678 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 75,5 kb
Białko
428 aminokwasów
Znany również jako
DKFZp761H079, JBTS8
Poprzednie symbole
ARL2L1
Transkrypt MANE Select
ENST00000394222.8NM_001174150.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Jouberta i pokrewne zaburzenia

    • Zespół Joubert

      Ciliopatia charakteryzująca się wadą rozwojową móżdżku i pnia mózgu (objaw „zęba trzonowego” w badaniu MRI), obniżonym napięciem mięśniowym, opóźnieniem rozwoju ruchowego i intelektualnego oraz nieprawidłowymi ruchami gałek ocznych; u niektórych osób mogą występować również zmiany w nerkach, wątrobie lub oku.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu ARL13B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie ARL13B. ARL13B i 4 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 93 517 917 do 94 517 916.Chromosom 33q11.1-q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2993,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbPROS1: 93 873 038–93 980 003, nić ujemnejPROS1ARL13B: 93 980 155–94 055 678, nić dodatniejARL13BDHFR2: 93 981 180–94 063 389, nić ujemnejDHFR2STX19: 94 012 043–94 028 658, nić ujemnejSTX19NSUN3: 94 062 980–94 131 832, nić dodatniejNSUN3Schemat ARL13B: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 93 980 155–93 980 482, 328 zasadEkson 2: 93 995 874–93 995 944, 71 zasadEkson 3: 94 003 659–94 003 908, 250 zasadEkson 4: 94 035 331–94 035 436, 106 zasadEkson 5: 94 036 552–94 036 754, 203 zasadEkson 6: 94 039 880–94 039 988, 109 zasadEkson 7: 94 043 015–94 043 240, 226 zasadEkson 8: 94 049 406–94 049 522, 117 zasadEkson 9: 94 050 824–94 050 892, 69 zasadEkson 10: 94 053 187–94 055 678, 2492 zasad123456789105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4 kb z 75,5 kb genu; 1287 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ARL13B

35

pozycje w ARL13B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 75,5 kb genu ARL13B, łącznie z intronami, a nie tylko 4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ARL13B: ARF like GTPase 13B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/arl13b

Vancouver

Dante Labs. Gen ARL13B: ARF like GTPase 13B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/arl13b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test