AHI1

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Zespół Jouberta i pokrewne zaburzenia

  • Autosomalne recesywne

    Zespół Jouberta (JS) i pokrewne zaburzenia (JSRD) to grupa zespołów opóźnienia rozwoju lub wielorakich wrodzonych nieprawidłowości, w których obowiązkową cechą jest "objaw zęba trzonowego" (MTS), złożona wada rozwojowa śródmózgowia i tylnego mózgu, rozpoznawalna w badaniu obrazowym mózgu. MTS charakteryzuje się hipoplazją robaka móżdżku, pogrubieniem i nieprawidłowym ustawieniem górnych odnóży móżdżku oraz nieprawidłowo głęboko położonym dołem międzykonarowym.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
  • Zespół Joubert

    Ciliopatia charakteryzująca się wadą rozwojową móżdżku i pnia mózgu (objaw „zęba trzonowego” w badaniu MRI), obniżonym napięciem mięśniowym, opóźnieniem rozwoju ruchowego i intelektualnego oraz nieprawidłowymi ruchami gałek ocznych; u niektórych osób mogą występować również zmiany w nerkach, wątrobie lub oku.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

• Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)

  • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne

    Jeden z 57 powiązanych z nim genów

    Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

Budowa genu AHI1

Eksony stanowią 6,1 kb z 214,2 kb genu; 3591 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AHI1

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AWspólnych schorzeń: 3
• CEP290centrosomal protein 290Wspólnych schorzeń: 3
• CEP41centrosomal protein 41Wspólnych schorzeń: 3
• CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Wspólnych schorzeń: 3
• KIAA0586KIAA0586Wspólnych schorzeń: 3
• MKS1MKS transition zone complex subunit 1Wspólnych schorzeń: 3
• TMEM138transmembrane protein 138Wspólnych schorzeń: 3
• TMEM216transmembrane protein 216Wspólnych schorzeń: 3
• TMEM231transmembrane protein 231Wspólnych schorzeń: 3
• TMEM237transmembrane protein 237Wspólnych schorzeń: 3
• TMEM67transmembrane protein 67Wspólnych schorzeń: 3
• ANO10anoctamin 10Wspólne schorzenie: 1

Cechy powiązane z genem AHI1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać AHI1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę