Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PRPF8

pre-mRNA processing factor 8

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p13.3
Współrzędne
Chromosom 17: 1 650 629–1 684 867 (GRCh38)
Eksony
43 eksonów na odcinku 34,2 kb
Białko
2335 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
PRPC8, Prp8, hPrp8, SNRNP220
Poprzednie symbole
RP13
Transkrypt MANE Select
ENST00000304992.11NM_006445.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Retinitis pigmentosa

    • Retinopatia związana z PRPF8Autosomalne dominujące

      Dystrofia siatkówki spowodowana zmianami w genie PRPF8.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Jeden z 77 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu PRPF8

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie PRPF8. PRPF8 i 22 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 1 167 748 do 2 167 747.Chromosom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbABR: 1 003 519–1 229 738, nić ujemnejABRBHLHA9: 1 270 444–1 271 815, nić dodatniejBHLHA9TRARG1: 1 279 554–1 300 978, nić dodatniejTRARG1YWHAE: 1 344 275–1 400 326, nić ujemnejYWHAECRK: 1 420 689–1 463 162, nić ujemnejCRKMYO1C: 1 464 186–1 492 707, nić ujemnejMYO1CINPP5K: 1 494 571–1 516 759, nić ujemnejINPP5KPITPNA: 1 517 718–1 562 861, nić ujemnejPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, nić ujemnejSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, nić ujemnejSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, nić ujemnejRILPPRPF8: 1 650 629–1 684 867, nić ujemnejPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, nić ujemnejTLCD2WDR81: 1 716 523–1 738 599, nić dodatniejWDR81SERPINF2: 1 742 069–1 755 271, nić dodatniejSERPINF2SERPINF1: 1 761 958–1 777 627, nić dodatniejSERPINF1SMYD4: 1 779 485–1 830 634, nić ujemnejSMYD4RPA1: 1 829 702–1 900 082, nić dodatniejRPA1RTN4RL1: 1 934 677–2 025 355, nić ujemnejRTN4RL1DPH1: 2 030 136–2 043 898, nić dodatniejDPH1OVCA2: 2 042 022–2 043 898, nić dodatniejOVCA2HIC1: 2 054 154–2 063 241, nić dodatniejHIC1SMG6: 2 059 839–2 303 934, nić ujemnejSMG6Schemat PRPF8: 43 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 43: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 40: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 37: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 36: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 34: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 43: 1 650 629–1 650 956, 328 zasadEkson 42: 1 651 108–1 651 310, 203 zasadEkson 41: 1 651 414–1 651 553, 140 zasadEkson 40: 1 651 648–1 651 788, 141 zasadEkson 39: 1 653 542–1 653 683, 142 zasadEkson 38: 1 653 777–1 654 016, 240 zasadEkson 37: 1 655 350–1 655 543, 194 zasadEkson 36: 1 656 392–1 656 565, 174 zasadEkson 35: 1 656 648–1 656 761, 114 zasadEkson 34: 1 658 253–1 658 381, 129 zasadEkson 33: 1 658 526–1 658 763, 238 zasadEkson 32: 1 659 357–1 659 548, 192 zasadEkson 31: 1 659 841–1 660 001, 161 zasadEkson 30: 1 660 432–1 660 578, 147 zasadEkson 29: 1 660 698–1 660 827, 130 zasadEkson 28: 1 660 993–1 661 162, 170 zasadEkson 27: 1 661 271–1 661 406, 136 zasadEkson 26: 1 661 611–1 661 790, 180 zasadEkson 25: 1 661 906–1 662 153, 248 zasadEkson 24: 1 673 081–1 673 197, 117 zasadEkson 23: 1 673 357–1 673 567, 211 zasadEkson 22: 1 673 746–1 673 892, 147 zasadEkson 21: 1 674 442–1 674 680, 239 zasadEkson 20: 1 675 152–1 675 339, 188 zasadEkson 19: 1 675 620–1 675 812, 193 zasadEkson 18: 1 675 928–1 676 054, 127 zasadEkson 17: 1 676 207–1 676 370, 164 zasadEkson 16: 1 676 505–1 676 711, 207 zasadEkson 15: 1 676 976–1 677 172, 197 zasadEkson 14: 1 677 565–1 677 694, 130 zasadEkson 13: 1 678 518–1 678 652, 135 zasadEkson 12: 1 678 762–1 678 881, 120 zasadEkson 11: 1 679 017–1 679 206, 190 zasadEkson 10: 1 679 291–1 679 410, 120 zasadEkson 9: 1 679 609–1 679 799, 191 zasadEkson 8: 1 680 726–1 680 831, 106 zasadEkson 7: 1 680 929–1 681 054, 126 zasadEkson 6: 1 681 478–1 681 690, 213 zasadEkson 5: 1 681 820–1 682 038, 219 zasadEkson 4: 1 682 129–1 682 293, 165 zasadEkson 3: 1 683 533–1 683 701, 169 zasadEkson 2: 1 684 472–1 684 582, 111 zasadEkson 1: 1 684 780–1 684 867, 88 zasad4340353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,3 kb z 34,2 kb genu; 7008 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PRPF8

26

pozycje w PRPF8, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 34,2 kb genu PRPF8, łącznie z intronami, a nie tylko 7,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PRPF8: pre-mRNA processing factor 8. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/prpf8

Vancouver

Dante Labs. Gen PRPF8: pre-mRNA processing factor 8 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/prpf8

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test