Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NDUFA13

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.11
Współrzędne
Chromosom 19: 19 516 225–19 528 198 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 12 kb
Białko
144 aminokwasów
Znany również jako
CGI-39, CDA016, GRIM-19, GRIM19, B16.6
Transkrypt MANE Select
ENST00000507754.9NM_015965.7
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Zespół Leigha

      • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

        Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

        • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane

    • Pierwotna choroba mitochondrialna

      • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

        Jeden z 61 powiązanych z nim genów

        Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

    Budowa genu NDUFA13

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie NDUFA13. NDUFA13 i 29 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 19 022 212 do 20 022 211.Chromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbSUGP2: 18 990 887–19 061 647, nić ujemnejSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, nić dodatniejARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, nić dodatniejSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, nić ujemnejMEF2B: 19 145 563–19 192 589, nić ujemnejMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, nić ujemnejBORCS8: 19 163 148–19 192 591, nić ujemnejBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, nić dodatniejRFXANKNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, nić ujemnejNR2C2APNCAN: 19 211 948–19 252 247, nić dodatniejNCANHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, nić ujemnejHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, nić ujemnejTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, nić ujemnejSUGP1MAU2: 19 320 811–19 358 754, nić dodatniejMAU2GATAD2A: 19 385 638–19 508 932, nić dodatniejTSSK6: 19 512 396–19 515 553, nić ujemnejTSSK6NDUFA13: 19 516 225–19 528 198, nić dodatniejNDUFA13: 19 516 227–19 536 076, nić dodatniejYJEFN3: 19 528 851–19 537 584, nić dodatniejYJEFN3CILP2: 19 538 248–19 546 659, nić dodatniejPBX4: 19 561 707–19 618 746, nić ujemnejPBX4LPAR2: 19 623 639–19 628 930, nić ujemnejLPAR2GMIP: 19 629 473–19 643 669, nić ujemnejGMIPATP13A1: 19 645 196–19 663 700, nić ujemnejATP13A1ZNF101: 19 668 781–19 683 509, nić dodatniejZNF101ZNF14: 19 708 130–19 733 119, nić ujemnejZNF14ZNF506: 19 761 038–19 821 784, nić ujemnejZNF506ZNF253: 19 865 812–19 897 770, nić dodatniejZNF253ZNF93: 19 900 888–19 963 464, nić dodatniejZNF93ZNF682: 19 995 131–20 039 533, nić ujemnejZNF682Schemat NDUFA13: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 19 516 225–19 516 332, 108 zasadEkson 2: 19 526 182–19 526 260, 79 zasadEkson 3: 19 527 281–19 527 352, 72 zasadEkson 4: 19 527 701–19 527 770, 70 zasadEkson 5: 19 528 007–19 528 198, 192 zasad123455′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 0,5 kb z 12 kb genu; 435 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje NDUFA13

    4

    pozycje w NDUFA13, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12 kb genu NDUFA13, łącznie z intronami, a nie tylko 0,5 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NDUFA13: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ndufa13

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFA13: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ndufa13

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test