Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CC2D2A

coiled-coil and C2 domain containing 2A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4p15.32
Współrzędne
Chromosom 4: 15 469 882–15 601 552 (GRCh38)
Eksony
37 eksonów na odcinku 131,7 kb
Białko
1620 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
KIAA1345, MKS6, JBTS9
Transkrypt MANE Select
ENST00000424120.6NM_001378615.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Jouberta i pokrewne zaburzenia

    • Autosomalne recesywne

      Zespół Jouberta (JS) i pokrewne zaburzenia (JSRD) to grupa zespołów opóźnienia rozwoju lub wielorakich wrodzonych nieprawidłowości, w których obowiązkową cechą jest "objaw zęba trzonowego" (MTS), złożona wada rozwojowa śródmózgowia i tylnego mózgu, rozpoznawalna w badaniu obrazowym mózgu. MTS charakteryzuje się hipoplazją robaka móżdżku, pogrubieniem i nieprawidłowym ustawieniem górnych odnóży móżdżku oraz nieprawidłowo głęboko położonym dołem międzykonarowym.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zespół Joubert

      Ciliopatia charakteryzująca się wadą rozwojową móżdżku i pnia mózgu (objaw „zęba trzonowego” w badaniu MRI), obniżonym napięciem mięśniowym, opóźnieniem rozwoju ruchowego i intelektualnego oraz nieprawidłowymi ruchami gałek ocznych; u niektórych osób mogą występować również zmiany w nerkach, wątrobie lub oku.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)

    • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne

      Jeden z 57 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

  • Retinitis pigmentosa

    • Jeden z 77 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CC2D2A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie CC2D2A. CC2D2A i 9 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 15 035 717 do 16 035 716.Chromosom 44p15.32p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.215,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbCPEB2: 15 002 481–15 070 153, nić dodatniejCPEB2C1QTNF7: 15 339 818–15 446 167, nić dodatniejC1QTNF7CC2D2A: 15 469 882–15 601 552, nić dodatniejCC2D2AFBXL5: 15 569 541–15 681 679, nić ujemnejFBXL5ZBED11: 15 681 506–15 690 447, nić dodatniejZBED11BST1: 15 702 993–15 775 614, nić dodatniejBST1CD38: 15 778 275–15 853 232, nić dodatniejCD38FGFBP1: 15 934 507–15 948 427, nić ujemnejFGFBP1FGFBP2: 15 960 245–15 969 309, nić ujemnejFGFBP2PROM1: 15 963 076–16 084 378, nić ujemnejPROM1Schemat CC2D2A: 37 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 15 469 882–15 470 057, 176 zasadEkson 2: 15 475 915–15 475 971, 57 zasadEkson 3: 15 478 723–15 478 806, 84 zasadEkson 4: 15 480 704–15 480 827, 124 zasadEkson 5: 15 502 429–15 502 517, 89 zasadEkson 6: 15 502 822–15 502 923, 102 zasadEkson 7: 15 510 139–15 510 240, 102 zasadEkson 8: 15 511 247–15 511 423, 177 zasadEkson 9: 15 514 707–15 514 869, 163 zasadEkson 10: 15 515 868–15 516 004, 137 zasadEkson 11: 15 516 625–15 516 756, 132 zasadEkson 12: 15 527 447–15 527 656, 210 zasadEkson 13: 15 528 620–15 528 726, 107 zasadEkson 14: 15 533 193–15 533 333, 141 zasadEkson 15: 15 536 920–15 537 076, 157 zasadEkson 16: 15 537 899–15 538 137, 239 zasadEkson 17: 15 540 837–15 541 014, 178 zasadEkson 18: 15 550 824–15 550 980, 157 zasadEkson 19: 15 553 158–15 553 305, 148 zasadEkson 20: 15 555 072–15 555 210, 139 zasadEkson 21: 15 557 304–15 557 507, 204 zasadEkson 22: 15 559 165–15 559 257, 93 zasadEkson 23: 15 560 531–15 560 622, 92 zasadEkson 24: 15 563 355–15 563 522, 168 zasadEkson 25: 15 567 377–15 567 482, 106 zasadEkson 26: 15 567 677–15 567 786, 110 zasadEkson 27: 15 569 293–15 569 389, 97 zasadEkson 28: 15 570 398–15 570 496, 99 zasadEkson 29: 15 574 150–15 574 326, 177 zasadEkson 30: 15 579 968–15 580 171, 204 zasadEkson 31: 15 586 157–15 586 246, 90 zasadEkson 32: 15 587 816–15 587 929, 114 zasadEkson 33: 15 589 545–15 589 679, 135 zasadEkson 34: 15 596 085–15 596 207, 123 zasadEkson 35: 15 597 407–15 597 465, 59 zasadEkson 36: 15 599 529–15 599 706, 178 zasadEkson 37: 15 601 237–15 601 552, 316 zasad15101520253035375′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,2 kb z 131,7 kb genu; 4863 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CC2D2A

407

pozycje w CC2D2A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 131,7 kb genu CC2D2A, łącznie z intronami, a nie tylko 5,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CC2D2A: coiled-coil and C2 domain containing 2A. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cc2d2a

Vancouver

Dante Labs. Gen CC2D2A: coiled-coil and C2 domain containing 2A [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cc2d2a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test