Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TULP1

TUB like protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p21.31
Współrzędne
Chromosom 6: 35 497 874–35 512 896 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 15 kb
Białko
542 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
TUBL1, LCA15
Poprzednie symbole
RP14
Transkrypt MANE Select
ENST00000229771.11NM_003322.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Amauroza Lebera wrodzona i retinopatia związana z RPE65

    • Amauroza Lebera wrodzonaAutosomalne recesywne

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki, wywoływanych przez zmiany w genach takich jak CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 i AIPL1, prowadzących w okresie niemowlęcym do ciężkiej utraty wzroku, oczopląsu oraz słabych reakcji źrenic.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Potwierdzenie genu może określić kwalifikację do terapii genowo specyficznych i badań klinicznych oraz ułatwia poradnictwo rodzinne.

Szersze grupy

  • Retinitis pigmentosa

    • Jeden z 77 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu TULP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie TULP1. TULP1 i 17 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 35 005 385 do 36 005 384.Chromosom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbANKS1A: 34 889 243–35 091 421, nić dodatniejANKS1ATCP11: 35 118 071–35 148 610, nić ujemnejTCP11SCUBE3: 35 213 859–35 253 080, nić dodatniejSCUBE3ZNF76: 35 258 909–35 295 985, nić dodatniejZNF76DEF6: 35 297 818–35 321 909, nić dodatniejDEF6PPARD: 35 342 530–35 428 193, nić dodatniejPPARDFANCE: 35 452 315–35 467 106, nić dodatniejFANCERPL10A: 35 468 366–35 470 786, nić dodatniejRPL10ATEAD3: 35 473 597–35 497 868, nić ujemnejTEAD3TULP1: 35 497 874–35 512 896, nić ujemnejTULP1FKBP5: 35 572 945–35 728 622, nić ujemnejFKBP5ARMC12: 35 737 028–35 749 079, nić dodatniejARMC12CLPSL2: 35 776 535–35 779 557, nić dodatniejCLPSL2CLPSL1: 35 781 019–35 793 675, nić dodatniejCLPSL1CLPS: 35 794 982–35 798 251, nić ujemnejCLPSLHFPL5: 35 797 206–35 845 397, nić dodatniejLHFPL5SRPK1: 35 832 966–35 921 342, nić ujemnejSRPK1SLC26A8: 35 943 516–36 028 767, nić ujemnejSLC26A8Schemat TULP1: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 15: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 35 497 874–35 498 460, 587 zasadEkson 14: 35 499 981–35 500 152, 172 zasadEkson 13: 35 503 559–35 503 657, 99 zasadEkson 12: 35 503 737–35 503 848, 112 zasadEkson 11: 35 505 741–35 505 853, 113 zasadEkson 10: 35 506 003–35 506 173, 171 zasadEkson 9: 35 506 274–35 506 279, 6 zasadEkson 8: 35 509 209–35 509 312, 104 zasadEkson 7: 35 509 634–35 509 750, 117 zasadEkson 6: 35 509 827–35 509 928, 102 zasadEkson 5: 35 510 861–35 511 010, 150 zasadEkson 4: 35 511 648–35 511 806, 159 zasadEkson 3: 35 512 180–35 512 270, 91 zasadEkson 2: 35 512 639–35 512 690, 52 zasadEkson 1: 35 512 812–35 512 896, 85 zasad1510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,1 kb z 15 kb genu; 1629 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TULP1

76

pozycje w TULP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 15 kb genu TULP1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TULP1: TUB like protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tulp1

Vancouver

Dante Labs. Gen TULP1: TUB like protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tulp1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test