Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

IFT43

intraflagellar transport 43

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q24.3
Współrzędne
Chromosom 14: 75 985 763–76 083 742 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 98 kb
Białko
208 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ32173, MGC16028
Poprzednie symbole
C14orf179
Transkrypt MANE Select
ENST00000314067.11NM_001102564.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Ellisa-van Creveld i dysplazja kraniektodermalna

    • Dysplazja kraniektodermalnaAutosomalne recesywne

      Ciliopatia ze zmianami kształtu czaszki, krótkimi kończynami, rzadkimi włosami i nieprawidłowościami zębów oraz ryzykiem postępującej choroby nerek.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Zaleca się regularne badania kontrolne nerek i wątroby.

  • Zespołowe kraniosynostozy

    • Schorzenia łączące przedwczesne zamknięcie szwów czaszkowych z innymi cechami, w tym zespoły Aperta, Crouzona, Pfeiffera, Muenkego i Saethre-Chotzena, wywoływane przez geny takie jak FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 i ERF.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie umożliwia terminową operację oraz monitorowanie wzrostu głowy, wzroku i słuchu; łagodniejsze postaci, takie jak zespół Muenkego, mogą pozostać nierozpoznane u dorosłych, co ma znaczenie przy planowaniu rodziny.

Szersze grupy

  • Retinitis pigmentosa

    • Jeden z 77 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu IFT43

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie IFT43. IFT43 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 75 534 753 do 76 534 752.Chromosom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3375,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbBATF: 75 522 455–75 546 993, nić dodatniejBATFFLVCR2: 75 578 591–75 663 214, nić dodatniejFLVCR2TTLL5: 75 633 625–75 955 084, nić dodatniejTTLL5ERG28: 75 648 079–75 661 570, nić ujemnejERG28TGFB3: 75 958 066–75 983 026, nić ujemnejTGFB3IFT43: 75 985 763–76 083 742, nić dodatniejIFT43GPATCH2L: 76 151 905–76 254 342, nić dodatniejGPATCH2LESRRB: 76 310 712–76 501 837, nić dodatniejESRRBSchemat IFT43: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 14Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 75 985 763–75 985 840, 78 zasadEkson 2: 75 988 885–75 988 977, 93 zasadEkson 3: 76 022 327–76 022 394, 68 zasadEkson 4: 76 058 642–76 058 674, 33 zasadEkson 5: 76 059 327–76 059 373, 47 zasadEkson 6: 76 082 295–76 082 367, 73 zasadEkson 7: 76 082 617–76 082 692, 76 zasadEkson 8: 76 083 227–76 083 289, 63 zasadEkson 9: 76 083 458–76 083 742, 285 zasad1595′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,8 kb z 98 kb genu; 627 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje IFT43

16

pozycje w IFT43, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 98 kb genu IFT43, łącznie z intronami, a nie tylko 0,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IFT43: intraflagellar transport 43. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ift43

Vancouver

Dante Labs. Gen IFT43: intraflagellar transport 43 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ift43

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test