Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ATF6

activating transcription factor 6

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q23.3
Współrzędne
Chromosom 1: 161 766 320–161 964 070 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 197,8 kb
Białko
670 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
ATF6A, ATP6alpha
Transkrypt MANE Select
ENST00000367942.4NM_007348.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Achromatopsja

    • Retinopatia związana z ATF6Autosomalne recesywne

      Zaburzenie czopków spowodowane zmianami w obu kopiach genu ATF6.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Achromatopsja (ACHM) to rzadkie autosomalne recesywne zaburzenie siatkówki, charakteryzujące się daltonizmem barwnym, oczopląsem, fotofobią oraz znacznie obniżoną ostrością wzroku, spowodowanymi brakiem lub upośledzeniem funkcji czopków.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ATF6

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie ATF6. ATF6 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 161 365 195 do 162 365 194.Chromosom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44161,4 Mb161,6 Mb161,8 Mb162 Mb162,2 MbCFAP126: 161 364 733–161 367 885, nić ujemnejCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, nić dodatniejFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, nić dodatniejHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, nić ujemnejFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, nić ujemnejFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, nić dodatniejFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, nić ujemnejFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, nić dodatniejFCGR2BFCRLA: 161 706 958–161 714 352, nić dodatniejFCRLAFCRLB: 161 721 544–161 731 801, nić dodatniejFCRLBDUSP12: 161 749 758–161 757 238, nić dodatniejDUSP12ATF6: 161 766 320–161 964 070, nić dodatniejATF6OLFML2B: 161 983 191–162 024 389, nić ujemnejOLFML2BNOS1AP: 162 069 676–162 370 475, nić dodatniejNOS1APSchemat ATF6: 16 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 161 766 320–161 766 442, 123 zasadEkson 2: 161 778 244–161 778 320, 77 zasadEkson 3: 161 781 912–161 781 999, 88 zasadEkson 4: 161 783 990–161 784 096, 107 zasadEkson 5: 161 791 408–161 791 537, 130 zasadEkson 6: 161 792 124–161 792 327, 204 zasadEkson 7: 161 802 052–161 802 272, 221 zasadEkson 8: 161 819 633–161 819 818, 186 zasadEkson 9: 161 821 070–161 821 161, 92 zasadEkson 10: 161 846 449–161 846 580, 132 zasadEkson 11: 161 851 722–161 851 835, 114 zasadEkson 12: 161 853 224–161 853 323, 100 zasadEkson 13: 161 860 207–161 860 277, 71 zasadEkson 14: 161 863 198–161 863 312, 115 zasadEkson 15: 161 912 296–161 912 380, 85 zasadEkson 16: 161 958 446–161 964 070, 5625 zasad12468101214165′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,5 kb z 197,8 kb genu; 2013 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ATF6

18

pozycje w ATF6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 197,8 kb genu ATF6, łącznie z intronami, a nie tylko 7,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATF6: activating transcription factor 6. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atf6

Vancouver

Dante Labs. Gen ATF6: activating transcription factor 6 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atf6

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test