Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AIPL1

AIP like 1 HSP90 co-chaperone

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p13.2
Współrzędne
Chromosom 17: 6 423 738–6 435 121 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 11,4 kb
Białko
384 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Poprzednie symbole
LCA4
Transkrypt MANE Select
ENST00000381129.8NM_014336.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Amauroza Lebera wrodzona i retinopatia związana z RPE65

    • Amauroza Lebera wrodzonaAutosomalne recesywne

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki, wywoływanych przez zmiany w genach takich jak CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 i AIPL1, prowadzących w okresie niemowlęcym do ciężkiej utraty wzroku, oczopląsu oraz słabych reakcji źrenic.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Potwierdzenie genu może określić kwalifikację do terapii genowo specyficznych i badań klinicznych oraz ułatwia poradnictwo rodzinne.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu AIPL1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie AIPL1. AIPL1 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 5 929 430 do 6 929 429.Chromosom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb: 5 772 926–6 080 792, nić dodatniejWSCD1: 6 057 807–6 124 427, nić dodatniejWSCD1AIPL1: 6 423 738–6 435 121, nić ujemnejAIPL1PIMREG: 6 443 544–6 451 469, nić dodatniejPIMREGPITPNM3: 6 451 263–6 556 567, nić ujemnejPITPNM3: 6 578 031–6 640 711, nić ujemnejKIAA0753: 6 578 031–6 640 741, nić ujemnejKIAA0753TXNDC17: 6 640 712–6 646 374, nić dodatniejTXNDC17MED31: 6 643 311–6 652 290, nić ujemnejMED31C17orf100: 6 651 762–6 693 202, nić dodatniejSLC13A5: 6 684 715–6 713 377, nić ujemnejSLC13A5XAF1: 6 755 375–6 775 647, nić dodatniejXAF1FBXO39: 6 776 210–6 797 101, nić dodatniejFBXO39TEKT1: 6 789 133–6 831 761, nić ujemnejTEKT1Schemat AIPL1: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 6: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 6 423 738–6 425 830, 2093 zasadEkson 5: 6 426 615–6 426 756, 142 zasadEkson 4: 6 426 881–6 427 057, 177 zasadEkson 3: 6 428 318–6 428 506, 189 zasadEkson 2: 6 433 919–6 434 098, 180 zasadEkson 1: 6 435 009–6 435 121, 113 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,9 kb z 11,4 kb genu; 1155 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AIPL1

67

pozycje w AIPL1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,4 kb genu AIPL1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AIPL1: AIP like 1 HSP90 co-chaperone. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/aipl1

Vancouver

Dante Labs. Gen AIPL1: AIP like 1 HSP90 co-chaperone [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/aipl1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test