Gen

RHO

rhodopsin

Lokalizacja cytogenetyczna: 3q22.1
Współrzędne: Chromosom 3: 129 528 639–129 535 344 (GRCh38)
Eksony: 5 eksonów na odcinku 6,7 kb
Białko: 348 aminokwasów
Znany również jako: OPN2, CSNBAD1
Poprzednie symbole: RP4
Transkrypt MANE Select: ENST00000296271.4NM_000539.3
Typ locus: gene with protein product

Bardzo wysoka
Pewna
Niska
Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38hg38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Odczytaj RHO oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Wrodzona stacjonarna ślepota nocna
- Grupa zazwyczaj niepostępujących chorób siatkówki, w tym choroba Oguchi, spowodowanych zmianami w genach takich jak NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 i SAG, często z oczopląsem lub krótkowzrocznością.
  - 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
  Co zmienia znajomość wyniku
  Diagnoza genetyczna wyjaśnia objawy, pomaga odróżnić tę chorobę od postępujących chorób siatkówki i stanowi podstawę do poradnictwa rodzinnego.
Retinitis pigmentosa
- Retinopatia związana z RHO
  Dystrofia siatkówki spowodowana zmianami w genie RHO, najczęstszą przyczyną dominującego barwnikowego zwyrodnienia siatkówki.
  - ClinGen ocenia związek jako: definitywne
  - 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
- Jeden z 77 powiązanych z nim genów
  Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.
  - 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu RHO

Sekwencja kodująca
Region nieulegający translacji
Intron
Kierunek transkrypcji
Znane miejsca powodujące choroby

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,8 kb z 6,7 kb genu; 1047 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RHO

109

pozycje w RHO, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,7 kb genu RHO, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem RHO

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RHO. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the eye

Pokaż jeszcze 35 cech

Abnormality of the ear

Abnormality of the cardiovascular system

Laboratory abnormality

Hyperinsulinemia

Linki zewnętrzne

Rekordy genów

Transkrypt

Białko

Warianty

Kliniczne

Skąd pochodzą te dane

HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RHO: rhodopsin. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rho

Vancouver

Dante Labs. Gen RHO: rhodopsin [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rho

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.