Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HK1

hexokinase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q22.1
Współrzędne
Chromosom 10: 69 318 847–69 401 882 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 83 kb
Białko
917 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
HKI
Transkrypt MANE Select
ENST00000359426.7NM_000188.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Hiperinsulinizm

    • Nieprawidłowo wysoki poziom insuliny we krwi.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Niedobór kinazy pirogronianowej i inne zaburzenia enzymów krwinek czerwonych

    • Niedobór heksokinazyAutosomalne recesywne

      Recesywna postać niedokrwistości hemolitycznej spowodowana zmianami w genie HK1, zwykle zauważana w niemowlęctwie lub dzieciństwie.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość przyczyny pomaga w monitorowaniu niedokrwistości, kamicy żółciowej i przeciążenia żelazem.

Szersze grupy

  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

    • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

  • Retinitis pigmentosa

    • Jeden z 77 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu HK1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie HK1. HK1 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 68 860 365 do 69 860 364.Chromosom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.369 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 MbSTOX1: 68 827 199–68 895 448, nić dodatniejSTOX1DDX50: 68 901 199–68 947 348, nić dodatniejDDX50DDX21: 68 956 135–68 985 417, nić dodatniejDDX21KIFBP: 68 988 732–69 043 544, nić dodatniejKIFBPSRGN: 69 087 579–69 105 696, nić dodatniejSRGNVPS26A: 69 123 512–69 174 412, nić dodatniejVPS26ASUPV3L1: 69 180 234–69 209 108, nić dodatniejSUPV3L1HKDC1: 69 220 292–69 267 569, nić dodatniejHKDC1HK1: 69 318 847–69 401 882, nić dodatniejHK1TACR2: 69 402 885–69 416 923, nić ujemnejTACR2TSPAN15: 69 451 150–69 507 676, nić dodatniejTSPAN15NEUROG3: 69 571 485–69 573 511, nić ujemnejNEUROG3FAM241B: 69 630 228–69 633 614, nić dodatniejFAM241BCOL13A1: 69 801 875–69 964 275, nić dodatniejCOL13A1Schemat HK1: 18 eksonów na nici dodatniej chromosomu 10Ekson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 69 318 847–69 319 010, 164 zasadEkson 2: 69 343 827–69 343 989, 163 zasadEkson 3: 69 359 897–69 360 045, 149 zasadEkson 4: 69 364 783–69 364 902, 120 zasadEkson 5: 69 368 536–69 368 631, 96 zasadEkson 6: 69 369 237–69 369 336, 100 zasadEkson 7: 69 369 441–69 369 624, 184 zasadEkson 8: 69 376 934–69 377 089, 156 zasadEkson 9: 69 379 862–69 380 095, 234 zasadEkson 10: 69 382 487–69 382 791, 305 zasadEkson 11: 69 384 333–69 384 481, 149 zasadEkson 12: 69 384 796–69 384 915, 120 zasadEkson 13: 69 386 323–69 386 418, 96 zasadEkson 14: 69 389 197–69 389 296, 100 zasadEkson 15: 69 392 125–69 392 308, 184 zasadEkson 16: 69 394 950–69 395 105, 156 zasadEkson 17: 69 398 595–69 398 828, 234 zasadEkson 18: 69 400 991–69 401 882, 892 zasad1246810121416185′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,6 kb z 83 kb genu; 2754 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HK1

22

pozycje w HK1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 83 kb genu HK1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HK1: hexokinase 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hk1

Vancouver

Dante Labs. Gen HK1: hexokinase 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hk1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test