Gen

PDE6A

phosphodiesterase 6A

Lokalizacja cytogenetyczna: 5q32
Współrzędne: Chromosom 5: 149 857 953–149 944 793 (GRCh38)
Eksony: 22 eksonów na odcinku 86,8 kb
Białko: 860 aminokwasów
Dziedziczenie: Autosomalne recesywne
Znany również jako: RP43
Poprzednie symbole: PDEA
Transkrypt MANE Select: ENST00000255266.10NM_000440.3
Typ locus: gene with protein product

Bardzo wysoka
Pewna
Niska
Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38hg38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Odczytaj PDE6A oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

Retinitis pigmentosa
- Retinopatia związana z PDE6AAutosomalne recesywne
  Dystrofia siatkówki spowodowana zmianami w genie PDE6A.
  - ClinGen ocenia związek jako: definitywne
  - 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
- Jeden z 77 powiązanych z nim genów
  Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.
  - 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne: Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PDE6A

Sekwencja kodująca
Region nieulegający translacji
Intron
Kierunek transkrypcji
Znane miejsca powodujące choroby
Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,6 kb z 86,8 kb genu; 2583 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PDE6A

pozycje w PDE6A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 86,8 kb genu PDE6A, łącznie z intronami, a nie tylko 5,6 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem PDE6A

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PDE6A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the eye

Pokaż jeszcze 20 cech

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the ear

Laboratory abnormality

Hyperinsulinemia

Linki zewnętrzne

Rekordy genów

Transkrypt

Białko

Warianty

Kliniczne

Skąd pochodzą te dane

HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PDE6A: phosphodiesterase 6A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pde6a

Vancouver

Dante Labs. Gen PDE6A: phosphodiesterase 6A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pde6a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.