Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CDHR1

cadherin related family member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q23.1
Współrzędne
Chromosom 10: 84 194 537–84 218 694 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 24,2 kb
Białko
859 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1775, CORD15, RP65
Poprzednie symbole
PCDH21
Transkrypt MANE Select
ENST00000623527.4NM_033100.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Retinitis pigmentosa

      • Jeden z 77 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu CDHR1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie CDHR1. CDHR1 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 83 706 616 do 84 706 615.Chromosom 1010q23.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.383,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 Mb84,6 MbGHITM: 84 139 482–84 154 841, nić dodatniejGHITMGPR15LG: 84 173 759–84 185 294, nić dodatniejGPR15LGCDHR1: 84 194 537–84 218 694, nić dodatniejCDHR1LRIT2: 84 220 571–84 225 544, nić ujemnejLRIT2LRIT1: 84 228 873–84 241 546, nić ujemnejLRIT1RGR: 84 230 666–84 260 637, nić dodatniejRGRCCSER2: 84 328 542–84 518 521, nić dodatniejCCSER2Schemat CDHR1: 17 eksonów na nici dodatniej chromosomu 10Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 84 194 537–84 194 815, 279 zasadEkson 2: 84 195 494–84 195 589, 96 zasadEkson 3: 84 196 505–84 196 650, 146 zasadEkson 4: 84 197 786–84 197 836, 51 zasadEkson 5: 84 199 032–84 199 121, 90 zasadEkson 6: 84 200 601–84 200 687, 87 zasadEkson 7: 84 201 807–84 201 920, 114 zasadEkson 8: 84 202 980–84 203 123, 144 zasadEkson 9: 84 204 527–84 204 605, 79 zasadEkson 10: 84 205 827–84 205 927, 101 zasadEkson 11: 84 208 174–84 208 377, 204 zasadEkson 12: 84 208 729–84 208 881, 153 zasadEkson 13: 84 211 001–84 211 165, 165 zasadEkson 14: 84 211 648–84 211 715, 68 zasadEkson 15: 84 212 179–84 212 407, 229 zasadEkson 16: 84 213 091–84 213 348, 258 zasadEkson 17: 84 214 082–84 218 694, 4613 zasad1246810121416175′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 6,9 kb z 24,2 kb genu; 2580 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje CDHR1

    25

    pozycje w CDHR1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 24,2 kb genu CDHR1, łącznie z intronami, a nie tylko 6,9 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CDHR1: cadherin related family member 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cdhr1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CDHR1: cadherin related family member 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cdhr1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test