Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RAX2

retina and anterior neural fold homeobox 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.3
Współrzędne
Chromosom 19: 3 769 089–3 772 228 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 3,1 kb
Białko
184 aminokwasów
Znany również jako
MGC15631, ARMD6, CORD11
Poprzednie symbole
RAXL1
Transkrypt MANE Select
ENST00000555633.3NM_001319074.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Retinitis pigmentosa

      • Jeden z 77 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu RAX2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie RAX2. RAX2 i 30 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 3 270 659 do 4 270 658.Chromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbCELF5: 3 224 636–3 297 076, nić dodatniejCELF5NFIC: 3 314 403–3 469 217, nić dodatniejNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, nić ujemnejSMIM24SMIM44: 3 482 110–3 483 441, nić ujemnejSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, nić ujemnejDOHHFZR1: 3 506 270–3 538 334, nić dodatniejFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, nić ujemnejMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, nić dodatniejHMG20B: 3 572 692–3 579 088, nić dodatniejHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, nić dodatniejGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, nić ujemnejTBXA2RCACTIN: 3 610 643–3 626 833, nić ujemnejCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, nić ujemnejPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, nić dodatniejTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, nić ujemnejAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, nić dodatniejMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 228, nić ujemnejRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, nić ujemnejMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, nić ujemnejZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, nić dodatniejATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, nić dodatniejNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, nić ujemnejDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, nić ujemnejEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, nić dodatniejPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, nić ujemnejZBTB7AMAP2K2: 4 090 316–4 124 238, nić ujemnejMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, nić dodatniejCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, nić ujemnejSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, nić dodatniejANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, nić dodatniejEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, nić dodatniejYJU2Schemat RAX2: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 769 089–3 770 959, 1871 zasadEkson 2: 3 771 527–3 772 010, 484 zasadEkson 1: 3 772 163–3 772 228, 66 zasad3215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,4 kb z 3,1 kb genu; 555 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje RAX2

    3

    pozycje w RAX2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,1 kb genu RAX2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen RAX2: retina and anterior neural fold homeobox 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rax2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RAX2: retina and anterior neural fold homeobox 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rax2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test