Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

COQ8B

coenzyme Q8B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.2
Współrzędne
Chromosom 19: 40 691 530–40 716 886 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 25,4 kb
Białko
544 aminokwasów
Znany również jako
FLJ12229, COQ8
Poprzednie symbole
ADCK4
Transkrypt MANE Select
ENST00000324464.8NM_024876.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół nerczycowy

    • Nefroza

      Procesy patologiczne NEREK bez składowej zapalnej lub nowotworowej. Nefroza może być pierwotnym schorzeniem lub wtórnym powikłaniem innych chorób. Charakteryzuje się ZESPOŁEM NERCZYCOWYM, wskazującym na obecność BIAŁKOMOCZU i HIPOALBUMINEMII, z towarzyszącym OBRZĘKIEM.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu COQ8B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie COQ8B. COQ8B i 30 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 40 204 208 do 41 204 207.Chromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, nić dodatniejMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, nić ujemnejTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, nić ujemnejCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 536, nić ujemnejAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, nić ujemnejC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, nić dodatniejPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, nić ujemnejHIPK4PRX: 40 393 764–40 415 070, nić ujemnejPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, nić ujemnejSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, nić ujemnejSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, nić ujemnejBLVRBSPTBN4: 40 466 241–40 576 464, nić dodatniejSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, nić dodatniejSHKBP1LTBP4: 40 592 883–40 629 821, nić dodatniejLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, nić ujemnejNUMBLCOQ8B: 40 691 530–40 716 886, nić ujemnejCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, nić dodatniejITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, nić ujemnejACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, nić dodatniejSNRPAMIA: 40 768 997–40 777 490, nić dodatniejMIAMIA-RAB4B: 40 771 648–40 796 943, nić dodatniejMIA-RAB4BRAB4B: 40 778 191–40 798 690, nić dodatniejRAB4B-EGLN2: 40 778 242–40 808 418, nić dodatniejEGLN2: 40 798 996–40 857 708, nić dodatniejEGLN2: 40 801 297–40 898 282, nić dodatniejCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, nić ujemnejCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, nić ujemnejCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, nić dodatniejCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, nić dodatniejCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, nić dodatniejCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, nić dodatniejCYP2S1Schemat COQ8B: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 15: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 40 691 530–40 692 373, 844 zasadEkson 14: 40 692 951–40 693 037, 87 zasadEkson 13: 40 695 989–40 696 054, 66 zasadEkson 12: 40 700 067–40 700 174, 108 zasadEkson 11: 40 700 310–40 700 451, 142 zasadEkson 10: 40 702 600–40 702 693, 94 zasadEkson 9: 40 703 541–40 703 622, 82 zasadEkson 8: 40 703 715–40 703 855, 141 zasadEkson 7: 40 705 096–40 705 181, 86 zasadEkson 6: 40 705 325–40 705 447, 123 zasadEkson 5: 40 710 059–40 710 136, 78 zasadEkson 4: 40 714 067–40 714 133, 67 zasadEkson 3: 40 714 278–40 714 397, 120 zasadEkson 2: 40 714 531–40 714 635, 105 zasadEkson 1: 40 716 587–40 716 886, 300 zasad15141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,4 kb z 25,4 kb genu; 1635 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje COQ8B

20

pozycje w COQ8B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 25,4 kb genu COQ8B, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COQ8B: coenzyme Q8B. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/coq8b

Vancouver

Dante Labs. Gen COQ8B: coenzyme Q8B [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/coq8b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test