Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

RIMS2

regulating synaptic membrane exocytosis 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q22.3
Współrzędne
Chromosom 8: 103 500 610–104 254 430 (GRCh38)
Eksony
30 eksonów na odcinku 753,8 kb
Białko
1607 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0751, RIM2, OBOE
Poprzednie symbole
RAB3IP3
Transkrypt MANE Select
ENST00000696799.1NM_001348484.3
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzona stacjonarna ślepota nocna

    • Grupa zazwyczaj niepostępujących chorób siatkówki, w tym choroba Oguchi, spowodowanych zmianami w genach takich jak NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 i SAG, często z oczopląsem lub krótkowzrocznością.

      • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Diagnoza genetyczna wyjaśnia objawy, pomaga odróżnić tę chorobę od postępujących chorób siatkówki i stanowi podstawę do poradnictwa rodzinnego.

Budowa genu RIMS2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie RIMS2. RIMS2 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 102 746 789 do 105 008 251.Chromosom 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3103 Mb103,5 Mb104 Mb104,5 Mb105 MbAZIN1: 102 823 965–102 893 864, nić ujemnejAZIN1: 102 858 046–102 863 860, nić ujemnejATP6V1C1: 103 021 050–103 073 683, nić dodatniejATP6V1C1BAALC: 103 140 370–103 248 401, nić dodatniejBAALCFZD6: 103 298 433–103 332 866, nić dodatniejFZD6CTHRC1: 103 371 497–103 383 815, nić dodatniejCTHRC1SLC25A32: 103 398 635–103 415 189, nić ujemnejSLC25A32: 103 398 658–103 501 895, nić ujemnejDCAF13: 103 414 651–103 443 845, nić dodatniejDCAF13RIMS2: 103 500 610–104 254 430, nić dodatniejRIMS2DPYS: 104 327 415–104 467 111, nić ujemnejDPYSDCSTAMP: 104 339 087–104 356 689, nić dodatniejDCSTAMPLRP12: 104 487 485–104 589 292, nić ujemnejLRP12ZFPM2: 104 590 733–105 805 813, nić dodatniejZFPM2Schemat RIMS2: 30 eksonów na nici dodatniej chromosomu 8Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 103 500 610–103 501 062, 453 zasadEkson 2: 103 652 205–103 652 237, 33 zasadEkson 3: 103 652 624–103 652 710, 87 zasadEkson 4: 103 697 086–103 697 296, 211 zasadEkson 5: 103 716 309–103 716 320, 12 zasadEkson 6: 103 766 227–103 766 537, 311 zasadEkson 7: 103 885 298–103 886 223, 926 zasadEkson 8: 103 910 321–103 910 529, 209 zasadEkson 9: 103 912 053–103 912 172, 120 zasadEkson 10: 103 915 495–103 915 594, 100 zasadEkson 11: 103 916 414–103 916 537, 124 zasadEkson 12: 103 918 441–103 918 487, 47 zasadEkson 13: 103 921 672–103 921 784, 113 zasadEkson 14: 103 931 263–103 931 393, 131 zasadEkson 15: 103 936 551–103 936 722, 172 zasadEkson 16: 103 942 773–103 942 926, 154 zasadEkson 17: 103 961 065–103 961 133, 69 zasadEkson 18: 103 975 350–103 975 506, 157 zasadEkson 19: 103 989 305–103 989 421, 117 zasadEkson 20: 104 013 442–104 013 621, 180 zasadEkson 21: 104 014 506–104 014 615, 110 zasadEkson 22: 104 041 326–104 041 358, 33 zasadEkson 23: 104 068 512–104 068 612, 101 zasadEkson 24: 104 093 471–104 093 643, 173 zasadEkson 25: 104 148 607–104 148 848, 242 zasadEkson 26: 104 244 916–104 245 057, 142 zasadEkson 27: 104 248 701–104 248 813, 113 zasadEkson 28: 104 249 487–104 249 588, 102 zasadEkson 29: 104 251 024–104 251 163, 140 zasadEkson 30: 104 251 602–104 254 430, 2829 zasad1510152025305′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,7 kb z 753,8 kb genu; 4824 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie RIMS2

1

pozycja w genie RIMS2, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 753,8 kb genu RIMS2, łącznie z intronami, a nie tylko 7,7 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem RIMS2

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RIMS2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RIMS2: regulating synaptic membrane exocytosis 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rims2

Vancouver

Dante Labs. Gen RIMS2: regulating synaptic membrane exocytosis 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rims2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test