Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AP3B2

adaptor related protein complex 3 subunit beta 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q25.2
Współrzędne
Chromosom 15: 82 659 281–82 709 875 (GRCh38)
Eksony
27 eksonów na odcinku 50,6 kb
Białko
1101 aminokwasów
Znany również jako
NAPTB
Transkrypt MANE Select
ENST00000535359.6NM_001278512.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu AP3B2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie AP3B2. AP3B2 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 82 184 578 do 83 184 577.Chromosom 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.382,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 MbEFL1: 82 130 206–82 262 773, nić ujemnejEFL1SAXO2: 82 262 745–82 284 930, nić dodatniejSAXO2GOLGA6L10: 82 339 993–82 349 475, nić ujemnejGOLGA6L10GOLGA6L9: 82 429 816–82 439 153, nić dodatniejGOLGA6L9RPS17: 82 536 592–82 540 622, nić ujemnejRPS17: 82 536 788–82 573 194, nić ujemnejCPEB1: 82 543 201–82 648 861, nić ujemnejCPEB1AP3B2: 82 659 281–82 709 875, nić ujemnejAP3B2FSD2: 82 755 362–82 806 148, nić ujemnejFSD2WHAMM: 82 809 581–82 836 108, nić dodatniejWHAMMHOMER2: 82 834 664–82 986 153, nić ujemnejHOMER2RAMAC: 82 986 199–82 991 057, nić dodatniejRAMACC15orf40: 82 988 364–83 011 647, nić ujemnejC15orf40BTBD1: 83 016 423–83 067 412, nić ujemnejBTBD1TM6SF1: 83 107 369–83 161 068, nić dodatniejTM6SF1HDGFL3: 83 112 738–83 208 424, nić ujemnejHDGFL3Schemat AP3B2: 27 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 25: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 82 659 281–82 659 710, 430 zasadEkson 26: 82 659 845–82 659 983, 139 zasadEkson 25: 82 661 825–82 661 922, 98 zasadEkson 24: 82 662 168–82 662 252, 85 zasadEkson 23: 82 662 694–82 662 922, 229 zasadEkson 22: 82 663 127–82 663 233, 107 zasadEkson 21: 82 663 560–82 663 620, 61 zasadEkson 20: 82 663 801–82 663 975, 175 zasadEkson 19: 82 664 367–82 664 490, 124 zasadEkson 18: 82 664 835–82 664 943, 109 zasadEkson 17: 82 665 247–82 665 303, 57 zasadEkson 16: 82 665 457–82 665 575, 119 zasadEkson 15: 82 666 747–82 666 933, 187 zasadEkson 14: 82 676 461–82 676 637, 177 zasadEkson 13: 82 677 274–82 677 383, 110 zasadEkson 12: 82 677 671–82 677 803, 133 zasadEkson 11: 82 678 105–82 678 167, 63 zasadEkson 10: 82 679 729–82 679 800, 72 zasadEkson 9: 82 680 175–82 680 229, 55 zasadEkson 8: 82 680 472–82 680 755, 284 zasadEkson 7: 82 680 837–82 681 019, 183 zasadEkson 6: 82 681 112–82 681 178, 67 zasadEkson 5: 82 681 420–82 681 580, 161 zasadEkson 4: 82 688 736–82 688 831, 96 zasadEkson 3: 82 689 158–82 689 232, 75 zasadEkson 2: 82 689 378–82 689 453, 76 zasadEkson 1: 82 709 594–82 709 875, 282 zasad2725201510515′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3,8 kb z 50,6 kb genu; 3306 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje AP3B2

    20

    pozycje w AP3B2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 50,6 kb genu AP3B2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen AP3B2: adaptor related protein complex 3 subunit beta 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ap3b2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen AP3B2: adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ap3b2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test