Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

MRPL39

mitochondrial ribosomal protein L39

Samenvatting

Cytogenetische locatie
21q21.3
Coördinaten
Chromosoom 21: 25.585.656–25.607.481 (GRCh38)
Exons
10 exons over 21,8 kb
Eiwit
338 aminozuren
Ook bekend als
RPML5, MRP-L5, MGC104174, PRED66, PRED22, C21orf92, L39mt, MSTP003, MGC3400, FLJ20451, mL39
MANE Select-transcript
ENST00000352957.9NM_017446.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Primaire mitochondriële ziekte

    • Gecombineerde deficiëntie van oxidatieve fosforylering

      Aandoeningen, meestal veroorzaakt door nucleaire genen die betrokken zijn bij de productie van mitochondriale eiwitten. Ze verminderen meerdere ademhalingsketencomplexen tegelijk en veroorzaken vaak ernstige ziekte van meerdere organen in de kindertijd.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Actionability

      Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij controle en ondersteunende zorg.

Opbouw van MRPL39

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 21, met een haakje waar MRPL39 zich bevindt. MRPL39 en 4 genen in de buurt op chromosoom 21, van 25.096.569 tot 26.096.568.Chromosoom 2121q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.325,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 MbMRPL39: 25.585.656–25.607.481, omgekeerde-strengMRPL39JAM2: 25.639.258–25.717.783, voorwaartse-strengJAM2ATP5PF: 25.693.623–25.735.721, omgekeerde-strengATP5PFGABPA: 25.734.570–25.772.460, voorwaartse-strengGABPAAPP: 25.880.535–26.171.128, omgekeerde-strengAPPDiagram van MRPL39: 10 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 21Exon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 25.585.656–25.585.754, 99 basenExon 9: 25.588.835–25.588.882, 48 basenExon 8: 25.592.812–25.592.965, 154 basenExon 7: 25.593.893–25.593.958, 66 basenExon 6: 25.597.302–25.597.414, 113 basenExon 5: 25.599.799–25.599.866, 68 basenExon 4: 25.601.368–25.601.467, 100 basenExon 3: 25.603.796–25.603.935, 140 basenExon 2: 25.606.449–25.606.655, 207 basenExon 1: 25.607.403–25.607.481, 79 basen109876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,1 kb van de 21,8 kb van het gen; 1.017 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van MRPL39

3

posities in MRPL39 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 21,8 kb van MRPL39, inclusief intronen, en niet alleen de 1,1 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan MRPL39

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MRPL39 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MRPL39-gen: mitochondrial ribosomal protein L39. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mrpl39

Vancouver

Dante Labs. MRPL39-gen: mitochondrial ribosomal protein L39 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mrpl39

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen