Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

ATP5PO

ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP

Samenvatting

Cytogenetische locatie
21q22.11
Coördinaten
Chromosoom 21: 33.903.453–33.915.804 (GRCh38)
Exons
7 exons over 12,4 kb
Eiwit
213 aminozuren
Ook bekend als
OSCP, ATPO
Eerdere symbolen
ATP5O
MANE Select-transcript
ENST00000290299.7NM_001697.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Primaire mitochondriële ziekte

    • Gecombineerde deficiëntie van oxidatieve fosforylering

      Aandoeningen, meestal veroorzaakt door nucleaire genen die betrokken zijn bij de productie van mitochondriale eiwitten. Ze verminderen meerdere ademhalingsketencomplexen tegelijk en veroorzaken vaak ernstige ziekte van meerdere organen in de kindertijd.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij controle en ondersteunende zorg.

Opbouw van ATP5PO

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
Chromosoom 21, met een haakje waar ATP5PO zich bevindt. ATP5PO en 15 genen in de buurt op chromosoom 21, van 33.409.629 tot 34.409.628.Chromosoom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbIFNGR2: 33.403.205–33.479.348, voorwaartse-strengIFNGR2TMEM50B: 33.432.190–33.480.004, omgekeerde-strengTMEM50BDNAJC28: 33.485.615–33.491.753, omgekeerde-strengDNAJC28GART: 33.498.517–33.543.524, omgekeerde-strengGARTSON: 33.542.214–33.577.481, voorwaartse-strengSONDONSON: 33.559.542–33.589.015, omgekeerde-strengDONSON: 33.584.687–33.931.607, omgekeerde-strengCRYZL1: 33.589.341–33.643.926, omgekeerde-strengCRYZL1ITSN1: 33.642.400–33.899.861, voorwaartse-strengITSN1ATP5PO: 33.903.453–33.915.804, omgekeerde-strengATP5POMRPS6: 34.072.889–34.362.252, voorwaartse-strengMRPS6SLC5A3: 34.073.509–34.106.260, voorwaartse-strengSLC5A3: 34.073.509–34.143.037, voorwaartse-strengKCNE2: 34.180.729–34.371.390, voorwaartse-strengKCNE2SMIM11: 34.375.107–34.416.961, voorwaartse-strengSMIM11C21orf140: 34.400.112–34.401.072, omgekeerde-strengC21orf140Diagram van ATP5PO: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 21Exon 7: 33.903.453–33.903.639, 187 basenExon 6: 33.903.935–33.904.021, 87 basenExon 5: 33.907.341–33.907.453, 113 basenExon 4: 33.909.082–33.909.211, 130 basenExon 3: 33.912.289–33.912.399, 111 basenExon 2: 33.914.450–33.914.500, 51 basenExon 1: 33.915.728–33.915.804, 77 basen76543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,8 kb van de 12,4 kb van het gen; 642 van die basen coderen voor het eiwit.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan ATP5PO

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ATP5PO kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ATP5PO-gen: ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/atp5po

Vancouver

Dante Labs. ATP5PO-gen: ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/atp5po

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen