Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

DGUOK

deoxyguanosine kinase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2p13.1
Coördinaten
Chromosoom 2: 73.926.880–73.958.946 (GRCh38)
Exons
7 exons over 32,1 kb
Eiwit
277 aminozuren
Ook bekend als
dGK
MANE Select-transcript
ENST00000264093.9NM_080916.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Primaire mitochondriële ziekte

    • Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom

      Veroorzaakt door varianten in nucleaire genen zoals POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B en SUCLA2. Deze verminderen de hoeveelheid mitochondriaal DNA en kunnen spier-, lever- of hersenziekte veroorzaken.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Weten is direct bruikbaar: valproaat moet bij POLG-ziekte worden vermeden vanwege het risico op fatale leverinsufficiëntie, en bij TK2-deficiëntie bestaat een nucleosidetherapie.

Opbouw van DGUOK

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar DGUOK zich bevindt. DGUOK en 18 genen in de buurt op chromosoom 2, van 73.442.913 tot 74.442.912.Chromosoom 22p13.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbALMS1: 73.385.758–73.625.166, voorwaartse-strengALMS1NAT8: 73.640.723–73.643.229, omgekeerde-strengNAT8TPRKB: 73.709.704–73.737.421, omgekeerde-strengTPRKBDUSP11: 73.761.782–73.780.173, omgekeerde-strengDUSP11C2orf78: 73.784.183–73.817.148, voorwaartse-strengC2orf78STAMBP: 73.828.916–73.873.670, voorwaartse-strengSTAMBPACTG2: 73.892.232–73.919.865, voorwaartse-strengACTG2DGUOK: 73.926.880–73.958.946, voorwaartse-strengDGUOKTET3: 73.984.910–74.108.177, voorwaartse-strengTET3BOLA3: 74.133.333–74.147.977, omgekeerde-strengBOLA3MOB1A: 74.152.528–74.178.932, omgekeerde-strengMOB1AMTHFD2: 74.186.172–74.218.432, voorwaartse-strengMTHFD2: 74.211.604–74.363.377, omgekeerde-strengSLC4A5: 74.216.242–74.343.416, omgekeerde-strengSLC4A5DCTN1: 74.361.154–74.392.087, omgekeerde-strengDCTN1: 74.393.836–74.421.662, omgekeerde-strengC2orf81: 74.414.176–74.421.655, omgekeerde-strengC2orf81WDR54: 74.421.477–74.425.770, voorwaartse-strengWDR54RTKN: 74.424.131–74.442.422, omgekeerde-strengRTKNDiagram van DGUOK: 7 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 2Exon 1: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 73.926.880–73.927.052, 173 basenExon 2: 73.938.910–73.939.022, 113 basenExon 3: 73.946.719–73.946.906, 188 basenExon 4: 73.950.585–73.950.732, 148 basenExon 5: 73.957.125–73.957.240, 116 basenExon 6: 73.958.146–73.958.245, 100 basenExon 7: 73.958.710–73.958.946, 237 basen12345675′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,1 kb van de 32,1 kb van het gen; 834 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest DGUOK leest

28

posities in DGUOK waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 32,1 kb van DGUOK, inclusief introns, en niet alleen de 1,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). DGUOK-gen: deoxyguanosine kinase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dguok

Vancouver

Dante Labs. DGUOK-gen: deoxyguanosine kinase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dguok

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen