Gen
GUK1
guanylate kinase 1
- HGNC 4693(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000143774(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2987(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q42.13
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 228.140.279–228.148.951 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 8,7 kb
- Eiwit
- 218 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000453943.6NM_001159390.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees GUK1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Primaire mitochondriële ziekte
- Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom
Veroorzaakt door varianten in nucleaire genen zoals POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B en SUCLA2. Deze verminderen de hoeveelheid mitochondriaal DNA en kunnen spier-, lever- of hersenziekte veroorzaken.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Weten is direct bruikbaar: valproaat moet bij POLG-ziekte worden vermeden vanwege het risico op fatale leverinsufficiëntie, en bij TK2-deficiëntie bestaat een nucleosidetherapie.
Opbouw van GUK1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,9 kb van de 8,7 kb van het gen; 657 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GUK1 leest
1
positie in GUK1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 8,7 kb van GUK1, inclusief introns, en niet alleen de 0,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan GUK1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GUK1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Kyphoscoliosis
- Muscle tissue disease
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Generalized muscle wasting
Toon 1 kenmerk meer
Abnormality of the nervous system
- Autism
- Impaired distal vibration sensation
- Tremor
- Absent reflexes
- Depression
- Migraine
- Anxiety
- Difficulty staying or falling asleep
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GUK1-gen: guanylate kinase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/guk1
Dante Labs. GUK1-gen: guanylate kinase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/guk1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken