EARS2

Gecureerde rapporten over dit gen

• Primaire mitochondriële ziekte

  • Gecombineerde deficiëntie van oxidatieve fosforylering

    Aandoeningen, meestal veroorzaakt door nucleaire genen die betrokken zijn bij de productie van mitochondriale eiwitten. Ze verminderen meerdere ademhalingsketencomplexen tegelijk en veroorzaken vaak ernstige ziekte van meerdere organen in de kindertijd.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij controle en ondersteunende zorg.

Bredere groeperingen

• Syndroom van Leigh

  • Een van 69 genen die hiermee verband houden

    Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Overige erfelijke leukodystrofieën

  • Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)

    Een van 80 genen die hiermee verband houden

    Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

Opbouw van EARS2

Exonen vormen 5,2 kb van de 36,6 kb van het gen; 1.572 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest EARS2 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeelt 2 aandoeningen
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deelt 2 aandoeningen
• FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeelt 2 aandoeningen
• GFM1G elongation factor mitochondrial 1Deelt 2 aandoeningen
• GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2Deelt 2 aandoeningen
• GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrialDeelt 2 aandoeningen
• MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34Deelt 2 aandoeningen
• MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferaseDeelt 2 aandoeningen
• MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueDeelt 2 aandoeningen
• PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Deelt 2 aandoeningen
• TSFMTs translation elongation factor, mitochondrialDeelt 2 aandoeningen
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan EARS2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EARS2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren