Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SUCLA2

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta

Samenvatting

Cytogenetische locatie
13q14.2
Coördinaten
Chromosoom 13: 47.942.656–48.001.273 (GRCh38)
Exons
11 exons over 58,6 kb
Eiwit
463 aminozuren
Eerdere symbolen
LINC00444
MANE Select-transcript
ENST00000646932.1NM_003850.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Primaire mitochondriële ziekte

    • Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom

      Veroorzaakt door varianten in nucleaire genen zoals POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B en SUCLA2. Deze verminderen de hoeveelheid mitochondriaal DNA en kunnen spier-, lever- of hersenziekte veroorzaken.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Weten is direct bruikbaar: valproaat moet bij POLG-ziekte worden vermeden vanwege het risico op fatale leverinsufficiëntie, en bij TK2-deficiëntie bestaat een nucleosidetherapie.

Bredere groeperingen

  • Syndroom van Leigh

    • Een van 69 genen die hiermee verband houden

      Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van SUCLA2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 13, met een haakje waar SUCLA2 zich bevindt. SUCLA2 en 5 genen in de buurt op chromosoom 13, van 47.471.965 tot 48.471.964.Chromosoom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3447,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbSUCLA2: 47.942.656–48.001.273, omgekeerde-strengSUCLA2MED4: 48.001.823–48.095.150, omgekeerde-strengMED4NUDT15: 48.037.514–48.054.196, voorwaartse-strengNUDT15ITM2B: 48.232.612–48.270.357, voorwaartse-strengITM2BRB1: 48.303.710–48.599.436, voorwaartse-strengRB1LPAR6: 48.327.364–48.444.704, omgekeerde-strengLPAR6Diagram van SUCLA2: 11 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 13Exon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 47.942.656–47.943.445, 790 basenExon 10: 47.948.940–47.949.028, 89 basenExon 9: 47.949.483–47.949.603, 121 basenExon 8: 47.954.140–47.954.282, 143 basenExon 7: 47.954.396–47.954.557, 162 basenExon 6: 47.968.595–47.968.733, 139 basenExon 5: 47.973.264–47.973.392, 129 basenExon 4: 47.988.541–47.988.703, 163 basenExon 3: 47.988.882–47.988.981, 100 basenExon 2: 47.996.843–47.997.023, 181 basenExon 1: 48.001.180–48.001.273, 94 basen1110864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,1 kb van de 58,6 kb van het gen; 1.392 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SUCLA2 leest

27

posities in SUCLA2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

2 daarvan (7,4%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (2 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Een volledig genoom dekt alle 58,6 kb van SUCLA2, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SUCLA2-gen: succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sucla2

Vancouver

Dante Labs. SUCLA2-gen: succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sucla2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen