Gen
POLRMT
RNA polymerase mitochondrial
- HGNC 9200(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000099821(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5442(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19p13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 617.221–633.537 (GRCh38)
- Exons
- 21 exons over 16,3 kb
- Eiwit
- 1.230 aminozuren
- Ook bekend als
- h-mtRPOL, APOLMT, MTRNAP, MTRPOL
- MANE Select-transcript
- ENST00000588649.7NM_005035.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees POLRMT en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Primaire mitochondriële ziekte
- Gecombineerde deficiëntie van oxidatieve fosforylering
Aandoeningen, meestal veroorzaakt door nucleaire genen die betrokken zijn bij de productie van mitochondriale eiwitten. Ze verminderen meerdere ademhalingsketencomplexen tegelijk en veroorzaken vaak ernstige ziekte van meerdere organen in de kindertijd.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij controle en ondersteunende zorg.
Opbouw van POLRMT
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,8 kb van de 16,3 kb van het gen; 3.693 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest POLRMT leest
12
posities in POLRMT waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
7 daarvan (58%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (7 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een volledig genoom dekt alle 16,3 kb van POLRMT, inclusief introns, en niet alleen de 3,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan POLRMT
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die POLRMT kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Delayed speech and language development
- Elevated brain lactate level by MRS
- Mild global developmental delay
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). POLRMT-gen: RNA polymerase mitochondrial. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/polrmt
Dante Labs. POLRMT-gen: RNA polymerase mitochondrial [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/polrmt
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken