Gen
NDUFB3
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3
- HGNC 7698(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000119013(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4709(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q33.1
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 201.072.001–201.085.750 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 13,8 kb
- Eiwit
- 98 aminozuren
- Ook bekend als
- B12
- MANE Select-transcript
- ENST00000237889.9NM_002491.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees NDUFB3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Primaire mitochondriële ziekte
- Deficiëntie van het mitochondriale ademhalingsketencomplex
Een van 61 genen die hiermee verband houden
Geïsoleerde deficiënties van complex I, II, III, IV of V, veroorzaakt door varianten in nucleaire of mitochondriale genen. Ze kunnen de hersenen, spieren, het hart, de lever en andere organen met een hoge energiebehoefte aantasten.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij de controle van aangedane organen en bij het vermijden van geneesmiddelen die giftig zijn voor mitochondriën.
Opbouw van NDUFB3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,5 kb van de 13,8 kb van het gen; 297 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest NDUFB3 leest
4
posities in NDUFB3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
1 daarvan (25%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een volledig genoom dekt alle 13,8 kb van NDUFB3, inclusief introns, en niet alleen de 0,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan NDUFB3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NDUFB3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NDUFB3-gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ndufb3
Dante Labs. NDUFB3-gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ndufb3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken