Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

COQ2

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4q21.23
Coördinaten
Chromosoom 4: 83.263.824–83.284.798 (GRCh38)
Exons
7 exons over 21 kb
Eiwit
371 aminozuren
Ook bekend als
CL640, FLJ26072
MANE Select-transcript
ENST00000647002.2NM_001358921.2
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Primaire mitochondriële ziekte

    • Coenzym Q10-deficiëntieAutosomaal recessief

      Veroorzaakt door varianten in genen die nodig zijn voor de aanmaak van coenzym Q10, zoals COQ2, COQ8A en PDSS2. Dit kan nierziekte, evenwichtsproblemen, spierzwakte of hersenziekte veroorzaken.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Weten is bruikbaar: primaire coenzym Q10-deficiëntie kan reageren op coenzym Q10-supplementen in hoge doses, vooral wanneer vroeg wordt gestart.

Opbouw van COQ2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 4, met een haakje waar COQ2 zich bevindt. COQ2 en 11 genen in de buurt op chromosoom 4, van 82.774.311 tot 83.774.310.Chromosoom 44q21.23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.282,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbSCD5: 82.629.539–82.799.109, omgekeerde-strengSCD5SEC31A: 82.817.500–82.901.166, omgekeerde-strengSEC31ATHAP9: 82.900.684–82.920.287, voorwaartse-strengTHAP9LIN54: 82.909.973–83.012.991, omgekeerde-strengLIN54COPS4: 83.034.447–83.075.818, voorwaartse-strengCOPS4PLAC8: 83.059.493–83.137.075, omgekeerde-strengPLAC8COQ2: 83.263.824–83.284.798, omgekeerde-strengCOQ2HPSE: 83.292.461–83.335.153, omgekeerde-strengHPSEHELQ: 83.406.976–83.455.900, omgekeerde-strengHELQMRPS18C: 83.455.930–83.475.844, voorwaartse-strengMRPS18CABRAXAS1: 83.459.517–83.523.348, omgekeerde-strengABRAXAS1GPAT3: 83.535.619–83.605.875, voorwaartse-strengGPAT3Diagram van COQ2: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 4Exon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 83.263.824–83.264.363, 540 basenExon 6: 83.267.586–83.267.774, 189 basenExon 5: 83.269.860–83.269.993, 134 basenExon 4: 83.272.087–83.272.172, 86 basenExon 3: 83.273.496–83.273.617, 122 basenExon 2: 83.278.948–83.279.114, 167 basenExon 1: 83.284.512–83.284.798, 287 basen76543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,5 kb van de 21 kb van het gen; 1.116 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van COQ2

28

posities in COQ2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 21 kb van COQ2, inclusief intronen, en niet alleen de 1,5 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan COQ2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die COQ2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 33 kenmerken meer

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). COQ2-gen: coenzyme Q2, polyprenyltransferase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/coq2

Vancouver

Dante Labs. COQ2-gen: coenzyme Q2, polyprenyltransferase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/coq2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen