Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

NDUFA13

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19p13.11
Coördinaten
Chromosoom 19: 19.516.225–19.528.198 (GRCh38)
Exons
5 exons over 12 kb
Eiwit
144 aminozuren
Ook bekend als
CGI-39, CDA016, GRIM-19, GRIM19, B16.6
MANE Select-transcript
ENST00000507754.9NM_015965.7
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

    • Syndroom van Leigh

      • Een van 69 genen die hiermee verband houden

        Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.

        • ClinGen beoordeelt het verband als matig

    • Primaire mitochondriële ziekte

      • Deficiëntie van het mitochondriale ademhalingsketencomplex

        Een van 61 genen die hiermee verband houden

        Geïsoleerde deficiënties van complex I, II, III, IV of V, veroorzaakt door varianten in nucleaire of mitochondriale genen. Ze kunnen de hersenen, spieren, het hart, de lever en andere organen met een hoge energiebehoefte aantasten.

        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij de controle van aangedane organen en bij het vermijden van geneesmiddelen die giftig zijn voor mitochondriën.

    Opbouw van NDUFA13

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 19, met een haakje waar NDUFA13 zich bevindt. NDUFA13 en 29 genen in de buurt op chromosoom 19, van 19.022.212 tot 20.022.211.Chromosoom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbSUGP2: 18.990.887–19.061.647, omgekeerde-strengSUGP2ARMC6: 19.033.575–19.060.311, voorwaartse-strengARMC6SLC25A42: 19.061.697–19.113.030, voorwaartse-strengSLC25A42TMEM161A: 19.119.148–19.138.513, omgekeerde-strengMEF2B: 19.145.563–19.192.589, omgekeerde-strengMEF2BBORCS8-MEF2B: 19.145.569–19.192.158, omgekeerde-strengBORCS8: 19.163.148–19.192.591, omgekeerde-strengBORCS8RFXANK: 19.191.957–19.202.844, voorwaartse-strengRFXANKNR2C2AP: 19.201.409–19.203.729, omgekeerde-strengNR2C2APNCAN: 19.211.948–19.252.247, voorwaartse-strengNCANHAPLN4: 19.254.731–19.262.827, omgekeerde-strengHAPLN4TM6SF2: 19.263.385–19.273.406, omgekeerde-strengTM6SF2SUGP1: 19.276.018–19.320.511, omgekeerde-strengSUGP1MAU2: 19.320.811–19.358.754, voorwaartse-strengMAU2GATAD2A: 19.385.638–19.508.932, voorwaartse-strengTSSK6: 19.512.396–19.515.553, omgekeerde-strengTSSK6NDUFA13: 19.516.225–19.528.198, voorwaartse-strengNDUFA13: 19.516.227–19.536.076, voorwaartse-strengYJEFN3: 19.528.851–19.537.584, voorwaartse-strengYJEFN3CILP2: 19.538.248–19.546.659, voorwaartse-strengPBX4: 19.561.707–19.618.746, omgekeerde-strengPBX4LPAR2: 19.623.639–19.628.930, omgekeerde-strengLPAR2GMIP: 19.629.473–19.643.669, omgekeerde-strengGMIPATP13A1: 19.645.196–19.663.700, omgekeerde-strengATP13A1ZNF101: 19.668.781–19.683.509, voorwaartse-strengZNF101ZNF14: 19.708.130–19.733.119, omgekeerde-strengZNF14ZNF506: 19.761.038–19.821.784, omgekeerde-strengZNF506ZNF253: 19.865.812–19.897.770, voorwaartse-strengZNF253ZNF93: 19.900.888–19.963.464, voorwaartse-strengZNF93ZNF682: 19.995.131–20.039.533, omgekeerde-strengZNF682Diagram van NDUFA13: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 19Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 19.516.225–19.516.332, 108 basenExon 2: 19.526.182–19.526.260, 79 basenExon 3: 19.527.281–19.527.352, 72 basenExon 4: 19.527.701–19.527.770, 70 basenExon 5: 19.528.007–19.528.198, 192 basen123455′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 0,5 kb van de 12 kb van het gen; 435 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest NDUFA13 leest

    4

    posities in NDUFA13 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 12 kb van NDUFA13, inclusief introns, en niet alleen de 0,5 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). NDUFA13-gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ndufa13

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA13-gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ndufa13

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen