Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

MGME1

mitochondrial genome maintenance exonuclease 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20p11.23
Coördinaten
Chromosoom 20: 17.969.018–17.991.122 (GRCh38)
Exons
5 exons over 22,1 kb
Eiwit
344 aminozuren
Ook bekend als
bA504H3.4, DDK1
Eerdere symbolen
C20orf72
MANE Select-transcript
ENST00000377710.10NM_052865.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Primaire mitochondriële ziekte

    • Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom

      Veroorzaakt door varianten in nucleaire genen zoals POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B en SUCLA2. Deze verminderen de hoeveelheid mitochondriaal DNA en kunnen spier-, lever- of hersenziekte veroorzaken.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Weten is direct bruikbaar: valproaat moet bij POLG-ziekte worden vermeden vanwege het risico op fatale leverinsufficiëntie, en bij TK2-deficiëntie bestaat een nucleosidetherapie.

Opbouw van MGME1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 20, met een haakje waar MGME1 zich bevindt. MGME1 en 12 genen in de buurt op chromosoom 20, van 17.480.070 tot 18.480.069.Chromosoom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbPCSK2: 17.226.107–17.484.578, voorwaartse-strengPCSK2BFSP1: 17.493.905–17.569.220, omgekeerde-strengBFSP1DSTN: 17.569.152–17.609.919, voorwaartse-strengDSTNRRBP1: 17.613.678–17.682.295, omgekeerde-strengRRBP1BANF2: 17.693.672–17.735.873, voorwaartse-strengBANF2SNX5: 17.941.597–17.969.022, omgekeerde-strengSNX5OVOL2: 17.956.979–18.059.188, omgekeerde-strengOVOL2MGME1: 17.969.018–17.991.122, voorwaartse-strengMGME1KAT14: 18.137.228–18.188.844, voorwaartse-strengKAT14PET117: 18.137.832–18.143.290, voorwaartse-strengPET117ZNF133: 18.288.265–18.316.996, voorwaartse-strengZNF133DZANK1: 18.383.361–18.467.332, omgekeerde-strengDZANK1POLR3F: 18.466.878–18.484.648, voorwaartse-strengPOLR3FDiagram van MGME1: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 20Exon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 17.969.018–17.969.141, 124 basenExon 2: 17.969.801–17.970.370, 570 basenExon 3: 17.975.684–17.975.903, 220 basenExon 4: 17.988.166–17.988.298, 133 basenExon 5: 17.989.939–17.991.122, 1.184 basen123455′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,2 kb van de 22,1 kb van het gen; 1.035 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van MGME1

3

posities in MGME1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 22,1 kb van MGME1, inclusief intronen, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan MGME1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MGME1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MGME1-gen: mitochondrial genome maintenance exonuclease 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mgme1

Vancouver

Dante Labs. MGME1-gen: mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mgme1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen