AtlasGen
NDUFV1
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1
- HGNC 7716↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000167792↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4723↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q13.2
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 67.606.936–67.612.554 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 5,6 kb
- Eiwit
- 464 aminozuren
- Ook bekend als
- CI-51K
- MANE Select-transcript
- ENST00000322776.11NM_007103.4
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ndufv1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees NDUFV1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Syndroom van Leigh
Een van 69 genen die hiermee verband houden
Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Primaire mitochondriële ziekte
- Deficiëntie van het mitochondriale ademhalingsketencomplex
Een van 61 genen die hiermee verband houden
Geïsoleerde deficiënties van complex I, II, III, IV of V, veroorzaakt door varianten in nucleaire of mitochondriale genen. Ze kunnen de hersenen, spieren, het hart, de lever en andere organen met een hoge energiebehoefte aantasten.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij de controle van aangedane organen en bij het vermijden van geneesmiddelen die giftig zijn voor mitochondriën.
Zeldzame erfelijke perifere neuropathieën
- Erfelijke perifere neuropathie
Een van 233 genen die hiermee verband houden
Veroorzaakt door veranderingen in een van de vele genen die nodig zijn om lange zenuwvezels gezond te houden. In dit rapport gaat het onder meer om IGHMBP2 en PLEKHG5, die recessief zijn.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
▶Actionability
Fysiotherapie, orthesen en ergotherapie helpen de beweeglijkheid te behouden; bij voetmisvormingen kan een operatie nodig zijn. Sommige vormen vragen om controle van de ademhaling. Erfelijkheidsadvies begeleidt het testen van familieleden volgens het overervingspatroon van het betrokken gen.
Opbouw van NDUFV1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,6 kb van de 5,6 kb van het gen; 1.395 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing NDUFV1
6Makkelijk
Hoe moeilijk NDUFV1 is om met korte reads te sequencen, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Bijna alle exonen van NDUFV1 liggen op plaatsen waar korte reads schoon in kaart worden gebracht.
Wat er nog bij komt: het aandeel van de exonen van NDUFV1 in elk soort moeilijke regio
- MappabilityStukken waar reads van 100 of 250 bp niet uniek kunnen worden geplaatst, zodat een call daar mogelijk ontbreekt of fout is. Gewicht 100%.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, bij 90% identiteit of meer. Gewicht 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Gewicht 60%.0%
- ReferentiedekkingGaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen uitlijnen. Gewicht 50%.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die mogelijk niet volledig worden overspannen. Gewicht 30%.0,3%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die de bibliotheekbereiding dun dekt. Gewicht 20%.29%
Een score van Dante Labs op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Hoe de score wordt berekendElke balk is het aandeel van de exonbasen van NDUFV1 in dat soort moeilijke regio. Elk soort kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra soort voegt steeds minder toe: 0 als geen enkele base in een regio ligt, 100 als elke base op een plek ligt waar reads niet uniek kunnen worden geplaatst.
37
posities in NDUFV1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 5,6 kb van NDUFV1, inclusief intronen, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.
ClinVar pathogenic variants (38)
The NDUFV1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogeen 7
- Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen 5
- Waarschijnlijk pathogeen 26
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_007103.4(NDUFV1):c.175C>T (p.Arg59Ter) (opens in a new tab) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_007103.4(NDUFV1):c.1268C>T (p.Thr423Met) (opens in a new tab) | mitochondrial complex I deficiency and 1 other | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_007103.4(NDUFV1):c.365C>T (p.Pro122Leu) (opens in a new tab) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_007103.4(NDUFV1):c.520C>T (p.Arg174Ter) (opens in a new tab) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_007103.4(NDUFV1):c.1022C>T (p.Ala341Val) (opens in a new tab) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_007103.4(NDUFV1):c.1156C>T (p.Arg386Cys) (opens in a new tab) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_007103.4(NDUFV1):c.1157G>A (p.Arg386His) (opens in a new tab) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type and 1 other | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_007103.4(NDUFV1):c.336T>G (p.Tyr112Ter) (opens in a new tab) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_007103.4(NDUFV1):c.475C>T (p.Arg159Ter) (opens in a new tab) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_007103.4(NDUFV1):c.797dup (p.Arg267fs) (opens in a new tab) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_007103.4(NDUFV1):c.1162+4A>C (opens in a new tab) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_007103.4(NDUFV1):c.1207dup (p.Asp403fs) (opens in a new tab) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_007103.4(NDUFV1):c.3G>A (p.Met1Ile) (opens in a new tab) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_007103.4(NDUFV1):c.3G>T (p.Met1Ile) (opens in a new tab) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_007103.4(NDUFV1):c.43C>T (p.Arg15Trp) (opens in a new tab) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_007103.4(NDUFV1):c.118C>T (p.Arg40Trp) (opens in a new tab) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_007103.4(NDUFV1):c.151_152del (p.Trp51fs) (opens in a new tab) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_007103.4(NDUFV1):c.156-2A>G (opens in a new tab) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_007103.4(NDUFV1):c.166T>C (p.Ser56Pro) (opens in a new tab) | mitochondrial complex I deficiency | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_007103.4(NDUFV1):c.248C>T (p.Ser83Leu) (opens in a new tab) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_007103.4(NDUFV1):c.257G>T (p.Arg86Met) (opens in a new tab) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_007103.4(NDUFV1):c.344T>A (p.Val115Glu) (opens in a new tab) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_007103.4(NDUFV1):c.383G>A (p.Arg128Gln) (opens in a new tab) | mitochondrial complex I deficiency | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_007103.4(NDUFV1):c.419_420insTCCTCACAAGCTGA (p.Glu140fs) (opens in a new tab) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_007103.4(NDUFV1):c.424del (p.Cys142fs) (opens in a new tab) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
See all 38 with every other NDUFV1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Deelt 3 aandoeningen
- FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1Deelt 3 aandoeningen
- LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingDeelt 3 aandoeningen
- NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1Deelt 3 aandoeningen
- NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13Deelt 3 aandoeningen
- NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2Deelt 3 aandoeningen
- NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9Deelt 3 aandoeningen
- NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2Deelt 3 aandoeningen
- NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5Deelt 3 aandoeningen
- NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6Deelt 3 aandoeningen
- NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8Deelt 3 aandoeningen
- NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8Deelt 3 aandoeningen
Kenmerken gekoppeld aan NDUFV1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NDUFV1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Brain degeneration
- Myoclonic seizure
- Ataxia
- Encephalopathy
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Global developmental delay
- Lethargy
- Leukodystrophy
Toon 5 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NDUFV1-gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1. Geraadpleegd op 19 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ndufv1
Dante Labs. NDUFV1-gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 [Internet]. [geraadpleegd 19 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ndufv1
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken