Gen

MRPS34

mitochondrial ribosomal protein S34

Cytogenetische locatie: 16p13.3
Coördinaten: Chromosoom 16: 1.771.895–1.773.134 (GRCh38)
Exons: 3 exons over 1,2 kb
Eiwit: 218 aminozuren
Ook bekend als: MRP-S12, MGC2616, mS34
MANE Select-transcript: ENST00000397375.7NM_023936.2
Type locus: Protein-coding

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/mrps34.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

JSON openen

Lees MRPS34 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerde rapporten over dit gen

Primaire mitochondriële ziekte
- Gecombineerde deficiëntie van oxidatieve fosforylering
  Aandoeningen, meestal veroorzaakt door nucleaire genen die betrokken zijn bij de productie van mitochondriale eiwitten. Ze verminderen meerdere ademhalingsketencomplexen tegelijk en veroorzaken vaak ernstige ziekte van meerdere organen in de kindertijd.
  - 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Actionability
  Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij controle en ondersteunende zorg.

Bredere groeperingen

Syndroom van Leigh
- Een van 69 genen die hiermee verband houden
  Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.
  - ClinGen beoordeelt het verband als matig

Sequencing van MRPS34

posities in MRPS34 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 1,2 kb van MRPS34, inclusief intronen, en niet alleen de 1 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan MRPS34

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MRPS34 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 4 kenmerken meer

Abnormality of the eye

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the musculoskeletal system

Laboratory abnormality

Abnormality of head or neck

Abnormality of the genitourinary system

Horseshoe kidney

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MRPS34-gen: mitochondrial ribosomal protein S34. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mrps34

Vancouver

Dante Labs. MRPS34-gen: mitochondrial ribosomal protein S34 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mrps34

Eén test. Een leven lang antwoorden.