Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

UQCRC2

ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16p12.2
Coördinaten
Chromosoom 16: 21.953.361–21.983.660 (GRCh38)
Exons
14 exons over 30,3 kb
Eiwit
453 aminozuren
Ook bekend als
QCR2, UQCR2
MANE Select-transcript
ENST00000268379.9NM_003366.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Primaire mitochondriële ziekte

      • Deficiëntie van het mitochondriale ademhalingsketencomplex

        Een van 61 genen die hiermee verband houden

        Geïsoleerde deficiënties van complex I, II, III, IV of V, veroorzaakt door varianten in nucleaire of mitochondriale genen. Ze kunnen de hersenen, spieren, het hart, de lever en andere organen met een hoge energiebehoefte aantasten.

        • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Actionability

        Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij de controle van aangedane organen en bij het vermijden van geneesmiddelen die giftig zijn voor mitochondriën.

    Opbouw van UQCRC2

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 16, met een haakje waar UQCRC2 zich bevindt. UQCRC2 en 11 genen in de buurt op chromosoom 16, van 21.468.511 tot 22.468.510.Chromosoom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.321,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbMETTL9: 21.597.218–21.657.471, voorwaartse-strengMETTL9IGSF6: 21.639.550–21.652.638, omgekeerde-strengIGSF6OTOA: 21.663.968–21.761.935, voorwaartse-strengOTOANPIPB4: 21.834.563–21.880.827, omgekeerde-strengNPIPB4UQCRC2: 21.953.361–21.983.660, voorwaartse-strengUQCRC2PDZD9: 21.983.865–22.001.116, omgekeerde-strengPDZD9MOSMO: 22.007.638–22.087.534, voorwaartse-strengMOSMOVWA3A: 22.092.508–22.156.964, voorwaartse-strengVWA3ASDR42E2: 22.162.492–22.192.208, voorwaartse-strengSDR42E2EEF2K: 22.206.252–22.288.738, voorwaartse-strengEEF2KPOLR3E: 22.297.373–22.335.101, voorwaartse-strengPOLR3ECDR2: 22.345.936–22.437.165, omgekeerde-strengCDR2Diagram van UQCRC2: 14 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 16Exon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 21.953.361–21.953.456, 96 basenExon 2: 21.957.235–21.957.318, 84 basenExon 3: 21.957.417–21.957.566, 150 basenExon 4: 21.958.535–21.958.599, 65 basenExon 5: 21.962.460–21.962.516, 57 basenExon 6: 21.962.761–21.962.885, 125 basenExon 7: 21.965.408–21.965.505, 98 basenExon 8: 21.968.628–21.968.685, 58 basenExon 9: 21.971.525–21.971.620, 96 basenExon 10: 21.971.923–21.972.122, 200 basenExon 11: 21.973.896–21.973.976, 81 basenExon 12: 21.976.167–21.976.243, 77 basenExon 13: 21.980.547–21.980.700, 154 basenExon 14: 21.983.088–21.983.660, 573 basen124681012145′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 1,9 kb van de 30,3 kb van het gen; 1.362 van die basen coderen voor het eiwit.

    Sequencing van UQCRC2

    4

    posities in UQCRC2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

    Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

    Een whole genome dekt alle 30,3 kb van UQCRC2, inclusief intronen, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan UQCRC2

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die UQCRC2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). UQCRC2-gen: ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/uqcrc2

    Vancouver

    Dante Labs. UQCRC2-gen: ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/uqcrc2

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen