AtlasGen
TAMM41
TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog
- HGNC 25187↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000144559↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 132001↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p25.2
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 11.790.442–11.846.885 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 56,4 kb
- Eiwit
- 337 aminozuren
- Ook bekend als
- MGC16471, DKFZp434E0519
- Eerdere symbolen
- C3orf31
- MANE Select-transcript
- ENST00000455809.6NM_001284401.2
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tamm41.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees TAMM41 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Primaire mitochondriële ziekte
- Gecombineerde deficiëntie van oxidatieve fosforylering
Aandoeningen, meestal veroorzaakt door nucleaire genen die betrokken zijn bij de productie van mitochondriale eiwitten. Ze verminderen meerdere ademhalingsketencomplexen tegelijk en veroorzaken vaak ernstige ziekte van meerdere organen in de kindertijd.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij controle en ondersteunende zorg.
Opbouw van TAMM41
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,3 kb van de 56,4 kb van het gen; 1.014 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van TAMM41
2Makkelijk
Hoe moeilijk TAMM41 is te sequencen met korte reads, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Bijna alle exonen van TAMM41 liggen op plaatsen waar korte reads correct worden uitgelijnd.
Wat dit verergert: het aandeel van de exonen van TAMM41 in elk type moeilijke regio
- MapbaarheidStukken waar reads van 100 of 250 bp niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst, waardoor een call daar ontbrekend of onjuist kan zijn. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 100 krijgen.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- Gedeeld met chrYDe pseudoautosomale regio's en de X-getransponeerde regio, waar chrX en chrY dezelfde of bijna dezelfde sequentie bevatten, zodat een read van de ene op de andere kan worden geplaatst. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- ReferentiedekkingHiaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 50 krijgen.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die ze mogelijk niet overspannen. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 30 krijgen.0%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die bij de bibliotheekvoorbereiding slechts dun worden gedekt. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 20 krijgen.10%
Een Dante Labs-score op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Zo wordt er gescoordElke balk is het aandeel van de exonbasen van TAMM41 in dat type moeilijke regio. Elk type kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra type voegt steeds minder toe: 0 wanneer geen enkele base in een moeilijke regio ligt, 100 wanneer elke base ligt waar reads niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst.
1
positie in TAMM41 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen ervan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een heel genoom dekt alle 56,4 kb van TAMM41, inclusief de introns, en niet alleen de 1,3 kb aan exonen.
ClinVar pathogenic variants (1)
The TAMM41 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Waarschijnlijk pathogeen 1
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001284401.2(TAMM41):c.709-3C>A (opens in a new tab) | combined oxidative phosphorylation deficiency 56 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeelt 1 aandoening
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deelt 1 aandoening
- ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaDeelt 1 aandoening
- ATP5F1DATP synthase F1 subunit deltaDeelt 1 aandoening
- ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilonDeelt 1 aandoening
- ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCPDeelt 1 aandoening
- C1QBPcomplement C1q binding proteinDeelt 1 aandoening
- C2orf69chromosome 2 open reading frame 69Deelt 1 aandoening
- CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeelt 1 aandoening
- CRLS1cardiolipin synthase 1Deelt 1 aandoening
- EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeelt 1 aandoening
- ELAC2elaC ribonuclease Z 2Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan TAMM41
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TAMM41 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TAMM41-gen: TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog. Geraadpleegd op 20 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tamm41
Dante Labs. TAMM41-gen: TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog [Internet]. [geraadpleegd 20 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tamm41
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken