Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

LIG3

DNA ligase 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q12
Coördinaten
Chromosoom 17: 34.980.512–35.009.743 (GRCh38)
Exons
20 exons over 29,2 kb
Eiwit
1.009 aminozuren
Ook bekend als
LIG3alpha
Eerdere symbolen
LIG2
MANE Select-transcript
ENST00000378526.9NM_013975.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Primaire mitochondriële ziekte

    • Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom

      Veroorzaakt door varianten in nucleaire genen zoals POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B en SUCLA2. Deze verminderen de hoeveelheid mitochondriaal DNA en kunnen spier-, lever- of hersenziekte veroorzaken.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Weten is direct bruikbaar: valproaat moet bij POLG-ziekte worden vermeden vanwege het risico op fatale leverinsufficiëntie, en bij TK2-deficiëntie bestaat een nucleosidetherapie.

Opbouw van LIG3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar LIG3 zich bevindt. LIG3 en 15 genen in de buurt op chromosoom 17, van 34.495.128 tot 35.495.127.Chromosoom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbTMEM132E: 34.579.487–34.639.318, voorwaartse-strengTMEM132ECCT6B: 34.927.842–34.981.078, omgekeerde-strengCCT6BZNF830: 34.961.540–34.963.777, voorwaartse-strengZNF830LIG3: 34.980.512–35.009.743, voorwaartse-strengLIG3RFFL: 35.005.990–35.089.899, omgekeerde-strengRFFL: 35.011.349–35.121.493, omgekeerde-strengRAD51D: 35.092.221–35.121.522, omgekeerde-strengRAD51DFNDC8: 35.121.615–35.130.732, voorwaartse-strengFNDC8NLE1: 35.125.556–35.142.313, omgekeerde-strengNLE1UNC45B: 35.146.495–35.189.346, voorwaartse-strengUNC45BSLC35G3: 35.192.520–35.194.393, omgekeerde-strengSLC35G3SLFN5: 35.243.043–35.273.655, voorwaartse-strengSLFN5SLFN11: 35.350.305–35.373.701, omgekeerde-strengSLFN11SLFN12: 35.409.339–35.433.475, omgekeerde-strengSLFN12SLFN13: 35.435.096–35.449.766, omgekeerde-strengSLFN13SLFN12L: 35.464.249–35.537.770, omgekeerde-strengSLFN12LDiagram van LIG3: 20 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 34.980.512–34.980.622, 111 basenExon 2: 34.983.002–34.983.552, 551 basenExon 3: 34.985.988–34.986.131, 144 basenExon 4: 34.989.466–34.989.663, 198 basenExon 5: 34.990.963–34.991.114, 152 basenExon 6: 34.991.671–34.991.837, 167 basenExon 7: 34.991.958–34.992.035, 78 basenExon 8: 34.992.524–34.992.692, 169 basenExon 9: 34.994.276–34.994.431, 156 basenExon 10: 34.996.064–34.996.195, 132 basenExon 11: 34.996.574–34.996.653, 80 basenExon 12: 34.997.738–34.997.825, 88 basenExon 13: 34.998.219–34.998.296, 78 basenExon 14: 34.998.604–34.998.727, 124 basenExon 15: 34.999.307–34.999.449, 143 basenExon 16: 34.999.782–34.999.856, 75 basenExon 17: 35.001.257–35.001.403, 147 basenExon 18: 35.001.909–35.002.104, 196 basenExon 19: 35.002.668–35.002.789, 122 basenExon 20: 35.004.273–35.009.743, 5.471 basen124681012141618205′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,4 kb van de 29,2 kb van het gen; 3.030 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest LIG3 leest

6

posities in LIG3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 29,2 kb van LIG3, inclusief introns, en niet alleen de 8,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). LIG3-gen: DNA ligase 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lig3

Vancouver

Dante Labs. LIG3-gen: DNA ligase 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lig3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen