Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

NDUFA9

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12p13.3
Coördinaten
Chromosoom 12: 4.649.114–4.694.317 (GRCh38)
Exons
11 exons over 45,2 kb
Eiwit
377 aminozuren
Ook bekend als
SDR22E1, CI-39k, COQ11
Eerdere symbolen
NDUFS2L
MANE Select-transcript
ENST00000266544.10NM_005002.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

    • Syndroom van Leigh

      • Een van 69 genen die hiermee verband houden

        Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.

        • ClinGen beoordeelt het verband als matig

    • Primaire mitochondriële ziekte

      • Deficiëntie van het mitochondriale ademhalingsketencomplex

        Een van 61 genen die hiermee verband houden

        Geïsoleerde deficiënties van complex I, II, III, IV of V, veroorzaakt door varianten in nucleaire of mitochondriale genen. Ze kunnen de hersenen, spieren, het hart, de lever en andere organen met een hoge energiebehoefte aantasten.

        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij de controle van aangedane organen en bij het vermijden van geneesmiddelen die giftig zijn voor mitochondriën.

    Opbouw van NDUFA9

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 12, met een haakje waar NDUFA9 zich bevindt. NDUFA9 en 15 genen in de buurt op chromosoom 12, van 4.171.716 tot 5.171.715.Chromosoom 1212p13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbCCND2: 4.269.755–4.306.933, voorwaartse-strengCCND2: 4.273.762–4.405.490, voorwaartse-strengTIGAR: 4.307.763–4.360.028, voorwaartse-strengTIGARFGF23: 4.368.227–4.379.713, omgekeerde-strengFGF23FGF6: 4.428.155–4.445.816, omgekeerde-strengFGF6FERRY3: 4.487.735–4.538.519, omgekeerde-strengFERRY3RAD51AP1: 4.538.775–4.560.254, voorwaartse-strengRAD51AP1DYRK4: 4.562.187–4.616.764, voorwaartse-strengDYRK4: 4.604.944–4.662.643, voorwaartse-strengAKAP3: 4.613.383–4.649.072, omgekeerde-strengAKAP3: 4.649.101–4.774.184, voorwaartse-strengNDUFA9: 4.649.114–4.694.317, voorwaartse-strengNDUFA9GALNT8: 4.719.870–4.851.927, voorwaartse-strengGALNT8KCNA6: 4.809.334–4.813.318, voorwaartse-strengKCNA6KCNA1: 4.909.905–4.918.256, voorwaartse-strengKCNA1KCNA5: 5.043.879–5.052.613, voorwaartse-strengKCNA5Diagram van NDUFA9: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 12Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 4.649.114–4.649.175, 62 basenExon 2: 4.654.292–4.654.462, 171 basenExon 3: 4.654.825–4.654.922, 98 basenExon 4: 4.657.748–4.657.839, 92 basenExon 5: 4.659.036–4.659.177, 142 basenExon 6: 4.662.533–4.662.635, 103 basenExon 7: 4.668.457–4.668.524, 68 basenExon 8: 4.669.741–4.669.817, 77 basenExon 9: 4.682.205–4.682.300, 96 basenExon 10: 4.685.259–4.685.325, 67 basenExon 11: 4.686.938–4.694.317, 7.380 basen1246810115′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 8,4 kb van de 45,2 kb van het gen; 1.134 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest NDUFA9 leest

    6

    posities in NDUFA9 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 45,2 kb van NDUFA9, inclusief introns, en niet alleen de 8,4 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan NDUFA9

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NDUFA9 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). NDUFA9-gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ndufa9

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA9-gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ndufa9

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen