Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

TTC19

tetratricopeptide repeat domain 19

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17p12
Coördinaten
Chromosoom 17: 15.999.824–16.029.404 (GRCh38)
Exons
10 exons over 29,6 kb
Eiwit
380 aminozuren
Ook bekend als
FLJ20343, MGC19520
MANE Select-transcript
ENST00000261647.10NM_017775.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

    • Syndroom van Leigh

      • Een van 69 genen die hiermee verband houden

        Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    • Primaire mitochondriële ziekte

      • Deficiëntie van het mitochondriale ademhalingsketencomplex

        Een van 61 genen die hiermee verband houden

        Geïsoleerde deficiënties van complex I, II, III, IV of V, veroorzaakt door varianten in nucleaire of mitochondriale genen. Ze kunnen de hersenen, spieren, het hart, de lever en andere organen met een hoge energiebehoefte aantasten.

        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij de controle van aangedane organen en bij het vermijden van geneesmiddelen die giftig zijn voor mitochondriën.

    Opbouw van TTC19

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 17, met een haakje waar TTC19 zich bevindt. TTC19 en 16 genen in de buurt op chromosoom 17, van 15.514.614 tot 16.514.613.Chromosoom 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.315,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbTVP23C-CDRT4: 15.436.021–15.563.561, omgekeerde-strengTVP23C-CDRT4TVP23C: 15.502.264–15.563.595, omgekeerde-strengTVP23CFBXW10B: 15.565.484–15.619.704, omgekeerde-strengFBXW10B: 15.571.491–15.651.653, omgekeerde-strengTRIM16: 15.627.950–15.684.311, omgekeerde-strengTRIM16ZNF286A-TBC1D26: 15.699.552–15.745.940, voorwaartse-strengZNF286A-TBC1D26ZNF286A: 15.699.577–15.720.787, voorwaartse-strengZNF286ATBC1D26: 15.732.247–15.746.162, voorwaartse-strengTBC1D26ADORA2B: 15.945.093–15.976.467, voorwaartse-strengADORA2BZSWIM7: 15.976.219–15.999.717, omgekeerde-strengZSWIM7TTC19: 15.999.824–16.029.404, voorwaartse-strengTTC19NCOR1: 16.029.065–16.218.185, omgekeerde-strengNCOR1PIGL: 16.217.181–16.351.797, voorwaartse-strengPIGLCENPV: 16.340.011–16.353.661, omgekeerde-strengCENPVUBB: 16.378.898–16.382.745, voorwaartse-strengUBBTRPV2: 16.407.465–16.437.861, voorwaartse-strengTRPV2LRRC75A: 16.441.493–16.492.237, omgekeerde-strengLRRC75ADiagram van TTC19: 10 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 1: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 15.999.824–16.000.032, 209 basenExon 2: 16.000.118–16.000.245, 128 basenExon 3: 16.001.915–16.002.025, 111 basenExon 4: 16.002.793–16.002.831, 39 basenExon 5: 16.003.831–16.003.887, 57 basenExon 6: 16.004.201–16.004.262, 62 basenExon 7: 16.006.474–16.006.568, 95 basenExon 8: 16.025.017–16.025.171, 155 basenExon 9: 16.026.540–16.026.702, 163 basenExon 10: 16.027.374–16.029.404, 2.031 basen15105′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 3,1 kb van de 29,6 kb van het gen; 1.143 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest TTC19 leest

    18

    posities in TTC19 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 29,6 kb van TTC19, inclusief introns, en niet alleen de 3,1 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan TTC19

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TTC19 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Abnormality of the nervous system

    Toon 27 kenmerken meer

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). TTC19-gen: tetratricopeptide repeat domain 19. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ttc19

    Vancouver

    Dante Labs. TTC19-gen: tetratricopeptide repeat domain 19 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ttc19

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen